Alfa 1 antitripsina
Alfa 1 antitripsina (AAT ou A1AT), também escrito α1 anti-tripsina (α1AT), é um inibidor de enzimas que digerem proteínas no sangue produzido principalmente pelo fígado. É chamada de antitripsina por sua capacidade de inativar a tripsina, uma enzima digestiva pancreática, porém, apesar do nome, é mais eficiente inativando outras enzimas digestivas, como a elastase produzida por neutrófilos. Assim, sua nomenclatura mais precisa é Inibidor de proteinase alfa 1 (IPα1).[1]
| Serpin peptidase inhibitor, clase A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1 | |
|---|---|
 | |
| Símbolos alt. | AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin |
Função editar
A alfa 1 antitripsina (A1AT) é uma glicoproteína codificada no gene SERPINA1, locus Pi, localizado no braço longo do cromossomo 14 (14q31-32). Sua principal função é inibir a tripsina, elastase e a protease-3. Essa inibição serve para proteger os pulmões e o fígado de enzimas capazes de digerir proteínas (proteases) produzidas por macrófagos e neutrófilos durante respostas inflamatórias. No sangue humano de um adulto saudável há entre 1,5 a 3,5 gramas/litro de A1AT.[2]
Patologias editar
A deficiência de AAT é um distúrbio genético de herança autossômica codominante. Pode ser causada por mutação de 30 alelos diferentes, nomeados de acordo com o alfabeto, mas 95% dos casos afetam o alelo Z. Os sintomas mais frequentes de deficiência de alfa-1-antitripsina são[3]:
- Dificuldade em respirar após esforço (84%),
- Sibilância (76%),
- Catarro (50%),
- Tosse persistente (42%),
- Bronquite crônica (40%)
Pode evoluir para fibrose hepática e enfisema pulmonar.
Alguma variação da deficiência de alfa-1-antitripsina (DAAT) é tão freqüente quanto a fibrose cística, afetando um em cada 2.000-5.000 indivíduos. Estima-se que o número de portadores de DAAT chegue a 3,4 milhões.[4]
Também está associada com:
- Tumores hepáticos;
- Icterícia por obstrução;
- Hipertensão portal.
Referências
- ↑ Axelsson U, Laurell CB. Hereditary variants of serum alfa-1-antitripsina. Am J Hum Genet 1965;17:466-472. PMID 4158556.
- ↑ CAMELIER, Aquiles A et al. Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento. J. bras. pneumol. [online]. 2008, vol.34, n.7 [cited 2016-07-04], pp.514-527. Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132008000700012&lng=en&nrm=iso>. ISSN 1806-3713. http://dx.doi.org/10.1590/S1806-37132008000700012.
- ↑ McElvaney NG, Stoller JK, Buist AS, Prakash UB, Brantly ML, Schluchter MD, et al. Baseline characteristics of enrollees in the National Heart, Lung and Blood Institute Registry of alpha 1-antitrypsin deficiency. Alpha 1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Chest. 1997;111(2):394-403.
- ↑ Stoller JK, Aboussouan LS. Alpha1-antitrypsin deficiency. Lancet. 2005;365(9478):2225-36.