COQ9
gene da espécie Homo sapiens
A proteína de biossíntese de ubiquinona COQ9, mitocondrial,[3] também conhecida como homólogo da coenzima Q9 (COQ9),[4] é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene COQ9.[5]
| COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nomes alternativos | COQ9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 612837 HomoloGene: 6477 GeneCards: COQ9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Doenças Geneticamente Relacionadas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| primary coenzyme Q10 deficiency 5[1] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Significado clínico editar
Pode estar associado à deficiência de coenzima Q10.[6]
Referências
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a COQ9 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ «COQ9 - Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - COQ9 gene & protein»
- ↑ «COQ9 Gene - GeneCards | COQ9 Protein | COQ9 Antibody»
- ↑ «COQ9 coenzyme Q9 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI»
- ↑ Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (maio de 2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001
. PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018
Leitura adicional editar
- Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, et al. (1999). «Genome duplications and other features in 12 Mb of DNA sequence from human chromosome 16p and 16q.». Genomics. 60 (3): 295–308. PMID 10493829. doi:10.1006/geno.1999.5927
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome.». Cell. 122 (6): 957–68. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928 . PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504
- Lamesch P, Li N, Milstein S, et al. (2007). «hORFeome v3.1: a resource of human open reading frames representing over 10,000 human genes.». Genomics. 89 (3): 307–15. PMC 4647941 . PMID 17207965. doi:10.1016/j.ygeno.2006.11.012
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). «Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery.». Genome Res. 6 (9): 791–806. PMID 8889548. doi:10.1101/gr.6.9.791
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2005). «Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries.». DNA Res. 12 (2): 117–26. PMID 16303743. doi:10.1093/dnares/12.2.117
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241 . PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, et al. (2010). «Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression.». PLoS ONE. 5 (9): e12862. PMC 2943476 . PMID 20877624. doi:10.1371/journal.pone.0012862
- Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B, et al. (2009). «A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease.». Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. PMC 2681001 . PMID 19375058. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.018
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). «Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs.». Genome Res. 11 (3): 422–35. PMC 311072 . PMID 11230166. doi:10.1101/gr.GR1547R
- Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2000). «Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells.». Genome Res. 10 (10): 1546–60. PMC 310934 . PMID 11042152. doi:10.1101/gr.140200
