Doença de Farber
Doença de Farber ou Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de ceramidase é um distúrbio do metabolismo raro caracterizado por uma deficiência da enzima ceramidase, um esfingolipídio. A falta dessa enzima provoca um acúmulo de ceramida, um lipídeo, causando problemas nas articulações, no fígado, na garganta e no sistema nervoso central.[1]
| Doença de Farber | |
|---|---|
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| Especialidade | endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E75.2 |
| CID-9 | 272.8 |
| CID-11 | 122136943 |
| OMIM | 228000 |
| DiseasesDB | 29174 |
| MeSH | D055577 |
 Leia o aviso médico
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Causa editar
Normalmente, a ceramidase decompõe lipídeos em células do corpo. Na doença de Farber, o ASAH1, gene responsável por tornar esta enzima está mudo. O acúmulo de ceramida nas articulações, fígado, baço, laringe e linfonodos causam inchaço e prejuízo na função do órgão.[2]
Sinais e sintomas editar
Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida e a tríade clássica é[3]:
- Linfonodos subcutâneos inchados;
- Artrite;
- Rouquidão.
Outros possíveis sintomas incluem vômito, fígado e baço inchados (hepatoesplenomegalia) e dificuldade para respirar.
Tratamento editar
Atualmente não há cura para a doença de Farber. Corticosteroides podem ajudar a aliviar a dor nas articulações e os nódulos podem ser tratados podem ser reduzidos ou removidos cirurgicamente. A maioria das vítimas não sobrevivem mais do que dois anos, porém existem relatos de pacientes com níveis mais moderados da doença que sobreviveram até a adolescência.[3]
