Hemoglobinopatia

O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A principal função da hemoglobina é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbônico dos tecidos aos pulmões para assim ser liberado

Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:

• Anormalidades estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina
• Síntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina

Fisiopatologia

Em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há significante alteração na sua função e outros casos há comprometimento fisiológico da integridade da hemoglobina. A hemoglobina instável pode gerar:

• Diminuição na afinidade pelo oxigênio: lembrando que a hemoglobina normal carrega oxigênio do sangue para os pulmões, quando há a produção de uma hemoglobina anormal isso pode gerar uma diminuição na afinidade da hemoglobina pelo oxigênio. Exemplos: Hb Seattle, Hb Vancouver e Hb Mobile.
• Aumento na afinidade pelo oxigênio: raramente acontece. Exemplos: Hb Chesapeake e HbJ Capetown.
• Metahemoglobina: a hemoglobina neste caso apresenta íon férrico no estado oxidado (Fe+++) ao invés do ferroso normal (Fe++).Acontece em caso de HbM.
• Hemoglobina instável: Ocorre a formação de inclusões dentro das hemácias chamadas corpúsculos de Heinz.
• Cristalização: Ocorre em casos de HbS e HbC.
• Falcização: Em casos de HbS.

Sintomas

A maioria das hemoglobinoapatias causa de leve a moderada anemia. Em alguns casos, há anemia hemolítica.

Hemoglobinopatias mais comuns

• Talassemia é um distúrbio no qual não são produzidas cadeias de hemoglobina.

• HbS

• HbC (hemoglobinopatia C)

• Sβ-talassemia (Hb Sβ-tal)

• HbE

• HbD-Punjab

• HbO-Arab

• HbM

• Hb Lepore

Diagnóstico

• Eletroforese de Hemoglobina
• Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).

Ligações externas

• Hemoglobinopathies and Thalassemias (em inglês)
• Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias
• V Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias - 2009