A 21-hidroxilase esteroidal  é uma enzima citocromo P450 que está envlovida na biossíntese dos hormônios esteroidais aldosterona e cortisol.[2]

CYP21A2
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Identificadores
Nomes alternativosCYP21A2
IDs externosOMIM: 613815 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
Número EC1.14.14.16
Wikidata
Ver/Editar Humano

Em humanos, a 21-hidroxilase é codificada pelo  gene CYP21A2.[3]

FunçãoEditar

Esse gene codifica para uma proteína da superfamília de enzimas citocromo P450. As proteínas citocromo P450 são monooxigenases que catalizam diversas reações envolvidas no metabolismo de fármacos e na síntese de colesterol, esteroides e outros lipídeos. Essa proteína se localiza no retículo endoplasmático e hidroxila esteróides na posição 21. Sua atividade é necessária para a síntese de alguns hormônios esteróides, incluindo cortisol e aldosterone.[4]

Importância clínicaEditar

Um mutações no gene CYP21A2  leva a distúrbios do desenvolvimento, causando a hiperplasia adrenal congênita, ocasionada pela expressão deficiente ou pela expressão de formas alteradas da 21-hidroxilase. Diferentes mutações já foram mapeadas no genoma humano, sendo que algumas impactam diretamente na estrutura e função das 21-hidroxilases e influenciam na severidade clínica da doença [5][6]. Um pseudogene localiza-se perto do gene funcional e acredita-se que eventos de conversão gênica envolvendo ambos são a causa de diversos caso dessa doença.[4]

ReaçãoEditar

A 21-hidroxilase catalisa a hidroxilação do atom 21 de carbono em steroids (adicionando um "–OH"), que é necessário para a formação de alguns hormônios.

ViaEditar

 
Esteroidogênese humana, mostrando ambas reações da 21-hidroxilase no centro superior.
 
Biossíntese de corticosteroides em ratos.

ReferênciasEditar

  1. «Human PubMed Reference:» 
  2. Predefinição:Vcite2 journal
  3. Predefinição:Vcite2 journal
  4. a b «Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2» 
  5. Neves Cruz, Jorddy; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento (14 de abril de 2019). «Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia». Journal of Biomolecular Structure and Dynamics (em inglês): 1–10. ISSN 0739-1102. doi:10.1080/07391102.2019.1607560 
  6. Su, Ling; Yin, Xi; Cheng, Jing; Cai, Yanna; Wu, Dongyan; Feng, Zhichun; Liu, Li (2018-11). «Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21-hydroxylase deficiency from South China». Clinica Chimica Acta (em inglês). 486: 142–150. doi:10.1016/j.cca.2018.07.039  Verifique data em: |data= (ajuda)

Leia maisEditar

Ligações externasEditar