C4A

C4A
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB
	1HZF, 4FXG, 4FXK, 4XAM
Identificadores
Nomes alternativos	C4A, Complemento C4-A
IDs externos	OMIM: 120810 HomoloGene: 36030 GeneCards: C4A
Doenças Geneticamente Relacionadas
	complement component 4a deficiency
Ontologia genética
Função molecular	• endopeptidase inhibitor activity; • complement component C1q complex binding; • serine-type endopeptidase activity;
Componente celular	• extracellular region; • membrana plasmática; • Exossoma; • blood microparticle; • cell projection; • dendrito; • junção celular; • sinapse; • axónio; • neuronal cell body; • extracellular space; • endoplasmic reticulum lumen;
Processo biológico	• complement activation; • inflammatory response; • positive regulation of apoptotic cell clearance; • regulation of complement activation; • negative regulation of endopeptidase activity; • complement activation, classical pathway; • processo do sistema imunitário; • sistema imune inato; • proteólise; • modificação pós-traducional;
	Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
	; ;
	Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
	720
	n/a
	ENSG00000244207; ENSG00000206340; ENSG00000244731; ENSG00000227746
	n/a
	P0C0L4
	n/a
	NM_001252204; NM_007293
	n/a
	NP_001239133; NP_009224
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

O Complemento C4-A é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C4A.^[3]

Função editar

Este gene codifica a forma ácida do fator 4 do complemento, parte da via clássica de ativação. A proteína é expressa como um precursor de cadeia única que é clivada proteoliticamente num trímero de cadeias alfa, beta e gama antes da secreção. O trímero fornece uma superfície para interação entre o complexo antígeno-anticorpo e outros componentes do complemento. A cadeia alfa pode ser clivada para liberar a anafilatoxina C4, um mediador da inflamação local. A deficiência dessa proteína está associada ao lúpus eritematoso sistêmico e ao diabetes mellitus tipo I.^[4]^[5]^[6]^[7]^[8]^[9] O excesso de produção está associado à esquizofrenia e transtorno bipolar com psicose.^[10] Este gene localiza-se na região do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) de classe III no cromossomo 6. Existem haplótipos variados desse aglomerado de genes, de modo que os indivíduos podem ter 1, 2 ou 3 cópias desse gene.^[3]

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a C4A ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ ^a ^b «Entrez Gene: C4A complement component 4A (Rodgers blood group)»
↑ Dawkins RL, Uko G, Christiansen FT, Kay PH (setembro de 1983). «Low C4 concentrations in insulin dependent diabetes mellitus». British Medical Journal. 287 (6395). 839 páginas. PMC 1549128 . PMID 6412852. doi:10.1136/bmj.287.6395.839-b
↑ Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (março de 1983). «Low serum C4 concentrations: an inherited predisposition to insulin dependent diabetes?». British Medical Journal. 286 (6369): 926–8. PMC 1547358 . PMID 6403137. doi:10.1136/bmj.286.6369.926
↑ Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (outubro de 1987). «Low C4 levels in type 1 (insulin-dependent) diabetes». Diabetologia. 30 (10). 824 páginas. PMID 3428499. doi:10.1007/bf00275752
↑ Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). «The susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus is associated with C4 allotypes independently of the association with HLA-DQ alleles in HLA-DR3,4 heterozygotes». Immunogenetics. 28 (5): 320–7. PMID 3139557. doi:10.1007/BF00364230
↑ Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (abril de 1992). «C4 polymorphism in multiplex families with insulin dependent diabetes in the Tunisian population: standard C4 typing methods and RFLP analysis». Journal of Autoimmunity. 5 (2): 149–60. PMID 1352685. doi:10.1016/0896-8411(92)90196-w
↑ Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). «Polymorphism of complement C4 and susceptibility to IDDM and microvascular complications». Diabetes Care. 19 (1): 53–55. doi:10.2337/diacare.19.1.53
↑ Sharma, RP. «C4A mRNA expression in PBMCs predicts the presence and severity of delusions in schizophrenia and bipolar disorder with psychosis.». Schizophr Res. PMID 29449061. doi:10.1016/j.schres.2018.01.018

Leitura adicional editar

Hugli TE (1987). «Biochemistry and biology of anaphylatoxins». Complement. 3 (3): 111–27. PMID 3542363
Yu CY (1999). «Molecular genetics of the human MHC complement gene cluster». Experimental and Clinical Immunogenetics. 15 (4): 213–30. PMID 10072631. doi:10.1159/000019075
Anderson MJ, Milner CM, Cotton RG, Campbell RD (maio de 1992). «The coding sequence of the hemolytically inactive C4A6 allotype of human complement component C4 reveals that a single arginine to tryptophan substitution at beta-chain residue 458 is the likely cause of the defect». Journal of Immunology. 148 (9): 2795–802. PMID 1573268
Hessing M, van 't Veer C, Hackeng TM, Bouma BN, Iwanaga S (outubro de 1990). «Importance of the alpha 3-fragment of complement C4 for the binding with C4b-binding protein». FEBS Letters. 271 (1-2): 131–6. PMID 1699796. doi:10.1016/0014-5793(90)80389-Z
Yu CY (fevereiro de 1991). «The complete exon-intron structure of a human complement component C4A gene. DNA sequences, polymorphism, and linkage to the 21-hydroxylase gene». Journal of Immunology. 146 (3): 1057–66. PMID 1988494
Ghiso J, Saball E, Leoni J, Rostagno A, Frangione B (fevereiro de 1990). «Binding of cystatin C to C4: the importance of sense-antisense peptides in their interaction». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 87 (4): 1288–91. PMC 53459 . PMID 2304899. doi:10.1073/pnas.87.4.1288
Yu CY, Belt KT, Giles CM, Campbell RD, Porter RR (novembro de 1986). «Structural basis of the polymorphism of human complement components C4A and C4B: gene size, reactivity and antigenicity». The EMBO Journal. 5 (11): 2873–81. PMC 1167237 . PMID 2431902
Speiser PW, White PC (dezembro de 1989). «Structure of the human RD gene: a highly conserved gene in the class III region of the major histocompatibility complex». Dna. 8 (10): 745–51. PMID 2612324. doi:10.1089/dna.1989.8.745
Palsdottir A, Fossdal R, Arnason A, Edwards JH, Jensson O (1987). «Heterogeneity of human C4 gene size. A large intron (6.5 kb) is present in all C4A genes and some C4B genes». Immunogenetics. 25 (5): 299–304. PMID 2883116. doi:10.1007/BF00404422
Kishore N, Shah D, Skanes VM, Levine RP (setembro de 1988). «The fluid-phase binding of human C4 and its genetic variants, C4A3 and C4B1, to immunoglobulins». Molecular Immunology. 25 (9): 811–9. PMID 3264881. doi:10.1016/0161-5890(88)90117-4
Chakravarti DN, Campbell RD, Porter RR (novembro de 1987). «The chemical structure of the C4d fragment of the human complement component C4». Molecular Immunology. 24 (11): 1187–97. PMID 3696167. doi:10.1016/0161-5890(87)90165-9
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Hortin G, Sims H, Strauss AW (fevereiro de 1986). «Identification of the site of sulfation of the fourth component of human complement». The Journal of Biological Chemistry. 261 (4): 1786–93. PMID 3944109
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Carroll MC, Porter RR (janeiro de 1983). «Cloning of a human complement component C4 gene». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 80 (1): 264–7. PMC 393353 . PMID 6572000. doi:10.1073/pnas.80.1.264
Whitehead AS, Goldberger G, Woods DE, Markham AF, Colten HR (setembro de 1983). «Use of a cDNA clone for the fourth component of human complement (C4) for analysis of a genetic deficiency of C4 in guinea pig». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 80 (17): 5387–91. PMC 384261 . PMID 6577433. doi:10.1073/pnas.80.17.5387

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[1] «Doenças geneticamente associadas a C4A ver/editar referências no wikidata»

[2] «Human PubMed Reference:»

[entrez-3] «Entrez Gene: C4A complement component 4A (Rodgers blood group)»

[4] Dawkins RL, Uko G, Christiansen FT, Kay PH (setembro de 1983). «Low C4 concentrations in insulin dependent diabetes mellitus». British Medical Journal. 287 (6395). 839 páginas. PMC 1549128 . PMID 6412852. doi:10.1136/bmj.287.6395.839-b

[5] Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (março de 1983). «Low serum C4 concentrations: an inherited predisposition to insulin dependent diabetes?». British Medical Journal. 286 (6369): 926–8. PMC 1547358 . PMID 6403137. doi:10.1136/bmj.286.6369.926

[6] Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (outubro de 1987). «Low C4 levels in type 1 (insulin-dependent) diabetes». Diabetologia. 30 (10). 824 páginas. PMID 3428499. doi:10.1007/bf00275752

[7] Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). «The susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus is associated with C4 allotypes independently of the association with HLA-DQ alleles in HLA-DR3,4 heterozygotes». Immunogenetics. 28 (5): 320–7. PMID 3139557. doi:10.1007/BF00364230

[8] Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (abril de 1992). «C4 polymorphism in multiplex families with insulin dependent diabetes in the Tunisian population: standard C4 typing methods and RFLP analysis». Journal of Autoimmunity. 5 (2): 149–60. PMID 1352685. doi:10.1016/0896-8411(92)90196-w

[9] Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). «Polymorphism of complement C4 and susceptibility to IDDM and microvascular complications». Diabetes Care. 19 (1): 53–55. doi:10.2337/diacare.19.1.53

[10] Sharma, RP. «C4A mRNA expression in PBMCs predicts the presence and severity of delusions in schizophrenia and bipolar disorder with psychosis.». Schizophr Res. PMID 29449061. doi:10.1016/j.schres.2018.01.018

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