Carga genética

A carga genética é a diferença entre a aptidão de um genótipo médio em uma população e a aptidão de algum genótipo de referência, que pode ser o melhor presente em uma população ou pode ser o genótipo teoricamente ótimo. O indivíduo médio retirado de uma população com baixa carga genética geralmente, quando cultivado nas mesmas condições, terá mais descendentes sobreviventes do que o indivíduo médio de uma população com alta carga genética. A carga genética também pode ser vista como aptidão reduzida no nível populacional em comparação com o que a população teria se todos os indivíduos tivessem o genótipo de alta aptidão de referência. A alta carga genética pode colocar uma população em risco de extinção.

Fundamentos

Considere n genótipos $\mathbf {A} _{1},\dots ,\mathbf {A} _{n}$, que têm as aptidões $w_{1},\dots ,w_{n}$ e frequências $p_{1},\dots ,p_{n}$, respectivamente. Ignorando a seleção dependente da frequência, a carga genética $L$ pode ser calculada como:

$L={{w_{\max }-{\bar {w}}} \over w_{\max }}$

Onde $w_{\max }$ é um ótimo teórico ou a máxima aptidão observada na população. Ao calcular a carga genética, $w_{1}\dots w_{n}$ deve ser realmente encontrado em pelo menos uma única cópia na população, e ${\bar {w}}$ é a aptidão média calculada como a média de todas as aptidões ponderadas por suas frequências correspondentes:

${\bar {w}}={\sum _{i=1}^{n}{p_{i}w_{i}}}$

onde o i^ésimo genótipo é $\mathbf {A} _{i}$ e tem a aptidão e frequência $w_{i}$ e $p_{i}$ respectivamente.

Um problema com o cálculo da carga genética é que é difícil avaliar o genótipo teoricamente ótimo ou o genótipo de ajuste máximo realmente presente na população. Isso não é um problema em modelos matemáticos de carga genética, ou para estudos empíricos que comparam o valor relativo da carga genética em um cenário com a carga genética em outro.

Causas

Mutação deletéria

A carga de mutação deletéria é o principal fator que contribui para a carga genética em geral. O teorema de Haldane-Muller do equilíbrio mutação-seleção diz que a carga depende apenas da taxa de mutação deletéria e não do coeficiente de seleção. Especificamente, em relação a um genótipo ideal de aptidão 1, a aptidão média da população é $\exp(-U)$ onde U é a taxa de mutação deletéria total somada em muitos sítios independentes. A intuição para a falta de dependência do coeficiente de seleção é que enquanto uma mutação com efeitos mais fortes causa mais danos por geração, seu dano é sentido por menos gerações.

A alta carga pode levar a um pequeno tamanho populacional, o que, por sua vez, aumenta o acúmulo de carga de mutação, culminando na extinção por meltdown mutacional.

Mutação benéfica

Em populações suficientemente carregadas geneticamente, novas mutações benéficas criam genótipos mais aptos do que aqueles previamente presentes na população. Quando a carga é calculada como a diferença entre o genótipo mais apto presente e a média, isso cria uma carga substitucional. A diferença entre o máximo teórico (que pode não estar realmente presente) e a média é conhecida como "carga de atraso". O argumento original de Motoo Kimura para a teoria neutra da evolução molecular era que se a maioria das diferenças entre as espécies fosse adaptativa, isso excederia o limite de velocidade para adaptação estabelecido pela carga substitucional. No entanto, o argumento de Kimura confundiu a carga de defasagem com a carga substitucional, usando a primeira quando é a última que de fato define a taxa máxima de evolução por seleção natural.

Modelos mais recentes de "onda viajante" de adaptação rápida derivam um termo chamado "liderança" que é equivalente à carga substitucional e descobrem que é um determinante crítico da taxa de evolução adaptativa.

Endogamia

A endogamia aumenta a homozigosidade. No curto prazo, um aumento na endogamia aumenta a probabilidade de os descendentes obterem duas cópias de alelos deletérios recessivos, diminuindo a aptidão por meio da depressão endogâmica. Em uma espécie que consangue habitualmente, por exemplo, por autofecundação, os alelos deletérios recessivos são eliminados.

Recombinação/segregação

Combinações de alelos que evoluíram para funcionar bem juntos podem não funcionar quando recombinadas com um conjunto diferente de alelos coevoluídos, levando à depressão por exogamia. A carga de segregação ocorre na presença de superdominância, ou seja, quando os heterozigotos são mais aptos do que qualquer um dos homozigotos. Nesse caso, o genótipo heterozigoto é quebrado pela segregação mendeliana, resultando na produção de descendentes homozigotos. Portanto, há carga de segregação, pois nem todos os indivíduos possuem o genótipo teórico ótimo. A carga de recombinação surge através de combinações desfavoráveis em vários loci que aparecem quando os desequilíbrios de ligação favoráveis são quebrados. A carga de recombinação também pode surgir pela combinação de alelos deletérios sujeitos a epistasia sinérgica, ou seja, cujo dano em combinação é maior do que o previsto ao considerá-los isoladamente.

Migração

A carga de migração é o resultado de organismos não nativos que não estão adaptados a um ambiente específico entrando nesse ambiente. Se eles cruzarem com indivíduos adaptados a esse ambiente, seus descendentes não serão tão aptos quanto seriam se ambos os pais estivessem adaptados a esse ambiente específico. A carga de migração também pode ocorrer em espécies que se reproduzem assexuadamente mas, neste caso, a eliminação de genótipos de baixa aptidão é mais direta.