O cromossomo 22 é um dos 23 pares de cromossomos do cariótipo humano. Este é o segundo menor cromossoma do genótipo humano. Tem aproximadamente 49 milhões de pares de bases, representando 1,5% a 2% de todo o DNA presente na célula.

Par de cromossoma 22

Este foi o primeiro cromossoma humano a ser totalmente sequenciado, em 1999, através do Projeto do Genoma Humano.

Contém entre 500 a 800 genes.

Genes editar

Alguns genes localizados no cromossomo 22:

Locus Gene Descrição Condição
22q11.1-q11.2 IGL@ Asymmetric crying facies (Cayler cardiofacial syndrome)
22q11.21 TBX1 T-box 1
22q11 RTN4R receptor para retículo 4 Esquizofrenia
22q11.21-q11.23 COMT gene da Catecol O-Metiltransferase
22q12.1-q13.1 NEFH neurofilamento pesado polipeptídeo 200kDa
22q12.1 CHEK2 CHK2 checkpoint homólogo (S. pombe)
22q12.2 NF2 neurofibromina 2 Neuroma do acústico
22q13 SOX10 SRY (região determinante do sexo masculino)
22q13.1 APOL1 Apolipoproteína L1
22q13.1 EP300 proteína de ligação E1A p300
22q13.2 WNT7B Wingless-type MMTV integration site family, member 7B síndrome de deleção 22q13
22q13.3 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 síndrome de deleção 22q13
22q13.3 SULT4A1 família sulfotransferase 4A, membro 1 síndrome de deleção 22q13
22q13.3 PARVB parvina beta (organização do citoesqueleto e adesão celular) síndrome de deleção 22q13

Doenças editar

Referências editar

Em inglês:

  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402 (6761): 489-95. PMID 10591208
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