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O termo diagnóstico molecular é utilizado de diferentes formas. Em sentido mais amplo poderá ser definido como o conjunto de métodos analíticos utilizados em laboratório com o intuito de analisar amostras obtidas de doentes nomeadamente a presença e/ou quantidade de moléculas ou sua função. Esta perspectiva é coincidente, em parte, com a (bio)química clínica. Em sentido mais restrito, o termo diagnóstico molecular poderá ser utilizado como sinónimo de diagnóstico genético e refere-se aos métodos que poderão ser utilizados para determinar as alterações moleculares na informação genética (sequenciação de DNA), a interpretação desta informação (expressão genética) ao nível molecular (DNA, mRNA e proteínas).[1] A base para o diagnóstico molecular (genético) está em rápido crescimento e desenvolvimento. Segundo McQueen e Muller (2006).[2]

A investigação do genoma humano e a epigenómica tem aumentado substancialmente o conhecimento acerca da influência das modificações genéticas no surgimento e desenvolvimento da doença. Os avanços na automação da sequenciação genética (next generation sequencing) tornaram possível não apenas o sequenciação do genoma humano mas também a sequenciação de outros organismos de importância clínica nomeadamente vírus ou microrganismos patogénicos.[3]

Referências

  1. «Molecular diagnostics: a powerful new component of the healthcare value chain» 
  2. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE (2006). Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 4th Edition. [S.l.: s.n.] 
  3. Wolf S, Gessner R (2011). Molecular Diagnostics in Medicine. In An Introduction to Molecular Biotechnology: Fundamentals, Methods and Applications. Wink M (Ed), 2nd Edition, Wiley. [S.l.: s.n.]