Síndrome de Riley-Day: diferenças entre revisões
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'''Síndrome de Riley-Day'''
== [['''Definição''']] ==
É um transtorno hereditário que afeta a função de nervos ao longo de todo o corpo. Os sintomas estão presentes ao nascimento e piora ao longo do tempo.
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Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.
== [['''Causas''']] ==
É herdada como traço autossômico recessivo, isso significa que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.
A síndrome se apresenta em sua maioria na população da Europa (Asquenazi), com uma estimativa da incidência de 1 caso por 3700 pessoas.
== [['''Tratamento:''']] ==
O tratamento pode incluir:
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A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura
== [['''Os sinais e testes''']] ==
O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar:
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Os pais de origem judaica Ashkenazita
== [['''Expectativas (prodignóstico)''']] ==
Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos.
== [['''Complicações''']] ==
Os seguintes sintomas de "crise autónomos", ocorre em aproximadamente 40% dos doentes:
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A deterioração do musculos
== [['''Prevenção:''']] ==
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Os indivíduos com ascendência judaica da Europa de Leste e as famílias com história de Riley-Day, síndrome que estão pensando em ter filhos podem procurar aconselhamento genético para falar sobre o risco submetidos a testes e, quando apropriado.
Os testes genéticos são muito precisos para a síndrome de Riley-Day e pode ser utilizado para o diagnóstico dos indivíduos afetados, como para o transportador detecção e diagnóstico pré-natal.
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