Malformação congénita: diferenças entre revisões
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Do ponto da herdabilidade as anomalias se incluem no grande grupo das doenças humanas causadas por [[mutações]] deletérias, com padrões identificados de herança o [http://www.press.jhu.edu/books/title_pages/1971.html McKusic Mendelian Catalogue] já inclui mais de 9.000 doenças ou agravos
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== Genética das anomalias ==
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A expressão " Anomálade ou Parádrome " não corresponde exatamente à sua tradução referente aos desvios de uma rota prevista. A expressão “anomalias” (desvio da norma) que tem sido usada como sinônimo de malformação, refere-se mais exatamente a um grupo de malformações ocasionadas por um defeito primário em um campo de desenvolvimento embrionário ou processo dismorfogenético ocasionado por um fator etiológico intrínseco ao processo de desenvolvimento distinguindo-se das "Rupturas" ou "Seqüências" do que alguns [[Teratologia|dismorfologistas]] reservam o termo Malformação, Malformação secundária ou ressaltam o seu caráter primordial (Smith,1985) (Opitz,1984)
"Malformação Primária" é considerada como resultantes de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal. O termo intrinsecamente é relativo a mutações gênicas (como na [[
O termo desenvolvimento refere-se a [[Organogénese|organogênese]] e [[Morfogénese|morfogênese]] ([[Embriogénese|embriogênese]]) excluindo portanto a [[
== O ponto de vista clínico ==
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O ponto de vista clínico geralmente expressa a maior ou menor gravidade do quadro. Anomalias Discretas (Minor) são alterações morfológicas que não acarretam conseqüências sérias para o paciente, seja do ponto de vista médico ou estético. A vantagem do diagnóstico dessas anomalias baseia-se no fato de servirem de indicadores gerais de [[morfogênese]] anormal, assim como de pista capaz de levar ao diagnóstico de um determinado conjunto de malformações. (Smith, 1985)
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As anomalias morfológicas que se afastam das variações individuais médias, levando a fortes restrições na vida normal do indivíduo são consideradas malformações graves. O parâmetro de maiores denota a gravidade do caso e indica, portanto a perda de função do(s) [[Órgão (anatomia)|órgão(s)]] ou parte(s) do corpo afetada(s). Observe-se que malformações (mesmo as menos graves) são não-métricas (traços sim ou não) não formam uma transição da grave até atingir o normal (Smith,1985), como assinala (Thompsom & Tomphsom, 1993) convém ter em mente que a variação morfológica é comum e que nem todas as variantes são anomalias.
As anomalias podem sim, ser únicas ou múltiplas, estar associadas ou não, ser conseqüência de um processo de desenvolvimento alterado (seqüências) ou ser tão freqüentes a manifestação do conjunto de anomalias que mesmo ignorando-se as razões da sua associação (co-etiologia) são reconhecidas como [[
== Classificação ==
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== Referências ==
Freire-Maia, Newton: Tópicos de genética humana. SP, Ed.USP, 1976
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Thompson , Margaret W.; McInnes, R.R.; Willard, H.F.. Thompson & Thompson, Genética Médica. 5ª ed. RJ, Ed. Guanabara Koogan, 1966 (1ª ed.) 1993
== Veja Também ==
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== Ligações externas ==
* [http://www.icbd.org/ International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems]
* [http://www.teratology.org International Teratology Society]
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*[http://www.medicina.ufrj.br Departamento de Genética de la Universidad Federal de Río de Janeiro (UFRJ) Brasil]
*[http://www.fiocruz.br Departamento de Genética de la Fundación Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Brasil]
[[Categoria:Deformações genéticas]]
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