Síndrome de DiGeorge: diferenças entre revisões

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'''Anomalia ou Síndrome de DiGeorge'''(SDG) é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do [[cromossomo 22]]. Embora seja comumente chamada de síndrome, o termo anomalia é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única causa , mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião. Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência do desenvolvivento embriológico na 12ª semana de gestação aproximadamente.
 
Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética).
 
Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é muito complicada. Entre as anomalias constatadas estão: disturbiosdistúrbios hormonais,alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de problemas psiquiátricos,comportamentais e cognitivos.
 
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[[Categoria:Síndromes]]
 
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[[zh:迪格奥尔格综合征]]
 
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