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'''Neurofibromatose''' As neurofibromatoses constituem três doenças genéticas autossômicas dominantes que têm em comum o surgimento de tumores benignos múltiplos no sistema nervoso (<ref>Kaufmann D. Neurofibromatoses. Monographs in human genetics, vol. 16, 2008; 190 -p.</ref>). As neurofibromatoses são de evolução progressiva e imprevisível e apresentam-se nas formas clínicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose (<ref>Riccardi, VM. Historical background and introduction. In: Friedman JM, Gutmann DH, Collin M & Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History, and Pathogenesis. 3rd Ed. The Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1999); 1-25</ref>.
A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas<ref>Souza, (KorfJF. Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que se imagina. Dissertação de Mestrado aprovada no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais 2008; 118 p. </ref> <ref>Korf B, Rubenstein AE. Neurofibromatosis: a handbook for patients, 2005families and health care professionals. 2nd ed. New York. Thieme Medical Publishier; 2005.</ref><ref>Gottfried eON, colViskochil DH, Fults DW, Couldwell WT. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas and surgical implications. Neurosurgery 2006; 58(1):1-16.</ref>.
A NF2 resulta de mutações no cromossomo 22, levando à disfunção de outra proteína, a merlina, a qual também é supressora de tumores, provocando o crescimento de tumores múltiplos no sistema nervoso que causam desequilíbrio e perda auditiva, e aparecem tipicamente no início da vida adulta (<ref>MacCollin M. Neurofibromatosis 2 – Clinical aspects. In: Friedman JM, Gutmann DH, Collin M & Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History, and Pathogenesis. 3rd Ed. The Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1999); 299-326.</ref>.
A Schwannomatose, cuja localização genética e o defeito molecular ainda não são bem conhecidos, tem como principal manifestação a dor neuropática intratável na vida adulta relacionada com a presença de múltiplos schwannomas (<ref>Baser eME, col.Friedman JM, 2006).Evans DGG.<ref>[http://noticias.uol.com.br/ultimas-noticias/afp/2010/05/04/espanha-homem-que-teve-rosto-transplantado-sai-do-hospital.jhtm UOL:Increasing Espanha:the homemspecificity queof tevediagnostic rostocriteria transplantadofor saiSchwannomatosis. doNeurology hospital]2006; 66:730-32.</ref>.
{{1. Baser ME, Friedman JM, Evans DGG. Increasing the specificity of diagnostic criteria for Schwannomatosis. Neurology 2006; 66:730-32.
2. Gottfried ON, Viskochil DH, Fults DW, Couldwell WT. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas and surgical implications. Neurosurgery 2006; 58(1):1-16.
3. Kaufmann D. Neurofibromatoses. Monographs in human genetics, vol. 16, 2008; 190 -p.
4. Korf B, Rubenstein AE. Neurofibromatosis: a handbook for patients, families and health care professionals. 2nd ed. New York. Thieme Medical Publishier; 2005.
5. MacCollin M. Neurofibromatosis 2 – Clinical aspects. In: Friedman JM, Gutmann DH, Collin M & Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History, and Pathogenesis. 3rd Ed. The Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1999; 299-326.
6. Riccardi, VM. Historical background and introduction. In: Friedman JM, Gutmann DH, Collin M & Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History, and Pathogenesis. 3rd Ed. The Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1999; 1-25.
7. Souza, JF. Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que se imagina. Dissertação de Mestrado aprovada no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais 2008; 118 p.
8. Souza JF, Passos, RLF, Guedes ACM, Rezende NA, Rodrigues LOC. Muscular force is reduced in neurofibromatosis type 1. J Musculoskelet Neuronal Interact 2009; 9(1):15-7.
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[[Categoria:Doenças]]
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