Acondroplasia: diferenças entre revisões

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[[ImagemFicheiro:Dackelpferd.jpg|thumb|233 px|right|Acondroplasia (nanismo)]]
A '''acondroplasia''' é a forma mais comum de [[nanismo rizomélico]], ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança [[autossima|autossômica]] [[gene dominante|dominante]], mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por [[mutação|mutações]] novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a [[hipocondroplasia]], o [[nanismo diastrófico]] e a [[pseudoacondroplasia]].
 
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no [[nucleotídeo]] 1138 do c[[DNA]], levando à substituição de uma [[glicina]] por [[arginina]] no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento [[fibroblástico]] 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de [[aminoácido]]s. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.
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[[fr:Achondroplasie]]
[[gl:Acondroplasia]]
[[hi:ऐकोन्ड्रोप्लेजिया]]
[[hi:Achondroplasia]]
[[it:Acondroplasia]]
[[ko:연골무형성증]]