Malformação congénita: diferenças entre revisões

'''Malformações congénitas''' (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" ([[OPAS]], 1984)<ref>[http://www.opas.org.br/opas.cfm OPAS] Grupo de consulta da: Prevencão e controle das enfermidades genéticas e dos defeitos congênitos. Publicacão científica Nº 460, 1984</ref> Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo [[Newton Freire-Maia|Freire-Maia]] (Freire-Maia, 1976) <ref>Freire-Maia, Newton: Tópicos de genética humana. SP, Ed.USP, 1976</ref>, decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.

O grupo de consulta da OPAS de 1984 (o.c.) ressalta a condição de ser identificada ao nascimento, para condições "discretas" referidas por Freire-Maia (Freire-Maia, 1976o.c.), reserva a expressão "Defeito Congênito" (Birth Defect) onde inclui " toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto devida a fatores originados antes do nascimento sejam genéticos, ambientais ou desconhecidos mesmo quando o defeito não seja aparente no Recém-Nascido e só se manifeste clinicamente mais tarde. (OPAS, 1984) Observe-se que nesse mesmo texto considera "Enfermidades Genéticas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo.

As anomalias morfológicas que se afastam das variações individuais médias, levando a fortes restrições na vida normal do indivíduo são consideradas malformações graves. O parâmetro de maiores denota a gravidade do caso e indica, portanto a perda de função do(s) [[Órgão (anatomia)|órgão(s)]] ou parte(s) do corpo afetada(s). Observe-se que malformações (mesmo as menos graves) são não-métricas (traços sim ou não) não formam uma transição da grave até atingir o normal (Smith,1985), como assinala (Thompsom & Tomphsom, 1993)<ref>Thompson , Margaret W.; McInnes, R.R.; Willard, H.F.. Thompson & Thompson, Genética Médica. 5ª ed. RJ, Ed. Guanabara Koogan, 1966 (1ª ed.) 1993</ref> convém ter em mente que a variação morfológica é comum e que nem todas as variantes são anomalias.

As anomalias podem sim, ser únicas ou múltiplas, estar associadas ou não, ser conseqüência de um processo de desenvolvimento alterado (seqüências) ou ser tão freqüentes a manifestação do conjunto de anomalias que mesmo ignorando-se as razões da sua associação (co-etiologia) são reconhecidas como [[síndrome]]s e estudadas clinicamente como tal. A principal distinção de Síndromes para Seqüências são as evidências de que nesse último caso trata-se de malformações secundárias (Disrupções ou rupturas) quebras ou interferências em um processo originalmente normal como por exemplo membros que se desenvolveriam normalmente mas em função de alterações vasculares ou nervosas tiveram seu curso de desenvolvimento alterado (Smith,1985; OpizOpitz,1984) <ref>Opitz, John M. Tópicos recentes de genética clínica. Ribeirão Preto, SP, Sociedade Brasileira de Genética, 1984</ref> <ref>[http://en.wikipedia.org/wiki/David_Weyhe_Smith Smith, David W.] . Sindrome de Malformações Congênitas. SP, Manole, 1985</ref>. Nas síndromes acredita-se que as múltiplas anomalias são independentes em vez de seqüenciais, embora tenham uma única causa básica.( Smith,1985) (o.c. e <ref>Graham, John M.; Smith, David W. Smith's recognizable patterns of human deformation. Pennsylvania, Elsevier, 2007 [http://books.google.com.br/books?id=iacWUL7sxfUC&printsec=frontcover&dq=Smith's+recognizable+patterns+of+human+deformation&hl=pt-BR&ei=mFY1TsSBFoT20gHJ1OX5Cw&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1&ved=0CCkQ6AEwAA#v=onepage&q&f=false Google Books] <small>Jul. 2011</small></ref>