Malformação congénita: diferenças entre revisões
Conteúdo apagado Conteúdo adicionado
m {{sem-notas}} aka {{sou-chato}} |
recolocando referências que estavam no texto |
||
Linha 1:
{{portal-Genética}}
'''Malformações congénitas''' (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" ([[OPAS]], 1984)<ref>[http://www.opas.org.br/opas.cfm OPAS] Grupo de consulta da: Prevencão e controle das enfermidades genéticas e dos defeitos congênitos. Publicacão científica Nº 460, 1984</ref> Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo [[Newton Freire-Maia|Freire-Maia]] (Freire-Maia, 1976) <ref>Freire-Maia, Newton: Tópicos de genética humana. SP, Ed.USP, 1976</ref>, decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.
O grupo de consulta da OPAS de 1984 (o.c.) ressalta a condição de ser identificada ao nascimento, para condições "discretas" referidas por Freire-Maia (
Do ponto da herdabilidade as anomalias se incluem no grande grupo das doenças humanas causadas por [[mutações]] deletérias, com padrões identificados de herança o [http://www.press.jhu.edu/books/title_pages/1971.html McKusic Mendelian Catalogue] já inclui mais de 9.000 doenças ou agravos.
Linha 23 ⟶ 22:
O ponto de vista clínico geralmente expressa a maior ou menor gravidade do quadro. Anomalias Discretas (Minor) são alterações morfológicas que não acarretam conseqüências sérias para o paciente, seja do ponto de vista médico ou estético. A vantagem do diagnóstico dessas anomalias baseia-se no fato de servirem de indicadores gerais de [[morfogênese]] anormal, assim como de pista capaz de levar ao diagnóstico de um determinado conjunto de malformações. (Smith, 1985)
As anomalias morfológicas que se afastam das variações individuais médias, levando a fortes restrições na vida normal do indivíduo são consideradas malformações graves. O parâmetro de maiores denota a gravidade do caso e indica, portanto a perda de função do(s) [[Órgão (anatomia)|órgão(s)]] ou parte(s) do corpo afetada(s). Observe-se que malformações (mesmo as menos graves) são não-métricas (traços sim ou não) não formam uma transição da grave até atingir o normal (Smith,1985), como assinala (Thompsom & Tomphsom, 1993)<ref>Thompson , Margaret W.; McInnes, R.R.; Willard, H.F.. Thompson & Thompson, Genética Médica. 5ª ed. RJ, Ed. Guanabara Koogan, 1966 (1ª ed.) 1993</ref> convém ter em mente que a variação morfológica é comum e que nem todas as variantes são anomalias.
As anomalias podem sim, ser únicas ou múltiplas, estar associadas ou não, ser conseqüência de um processo de desenvolvimento alterado (seqüências) ou ser tão freqüentes a manifestação do conjunto de anomalias que mesmo ignorando-se as razões da sua associação (co-etiologia) são reconhecidas como [[síndrome]]s e estudadas clinicamente como tal. A principal distinção de Síndromes para Seqüências são as evidências de que nesse último caso trata-se de malformações secundárias (Disrupções ou rupturas) quebras ou interferências em um processo originalmente normal como por exemplo membros que se desenvolveriam normalmente mas em função de alterações vasculares ou nervosas tiveram seu curso de desenvolvimento alterado (Smith,1985;
== Classificação ==
Linha 61 ⟶ 60:
A Organização Mundial de Saúde vem desenvolvendo a CIF- Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde cuja versão para crianças e jovens (ICF-CY) foi lançada pela [http://www3.who.int/icf/icftemplate.cfm OMS] em Outubro de 2007, em Veneza e encontra-se disponível no O Centro Colaborador da Organização Mundial de Saúde para a Classificação Internacional de Doenças em Português, ou [http://hygeia.fsp.usp.br/%7Ecbcd/index.html Centro Brasileiro de Classificação de Doenças – CBCD], como passou a ser conhecido, foi criado em 1976.
{{Referências}}
== Veja Também ==
|