Neurofibromatose: diferenças entre revisões

A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas.<ref>Souza, JF. Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que se imagina. Dissertação de Mestrado aprovada no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais 2008; 118 p. </ref> <ref>Korf B, Rubenstein AE. Neurofibromatosis: a handbook for patients, families and health care professionals. 2nd ed. New York. Thieme Medical Publishier; 2005.</ref><ref>Gottfried ON, Viskochil DH, Fults DW, Couldwell WT. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas and surgical implications. Neurosurgery 2006; 58(1):1-16.</ref>. Além das manchas café com leite forma neurofibromas nos nervos olho em geral, podendo levar perda de visão, impotência permanente mesmo em individuos "saudáveis" em caso haja neurofibroma na região da virilha ou nervos do orgão sexual. Entre as manifestações relacionadas ao SNC, identificam déficits cognitivos e dificuldade de aprendizado em 50% dos casos e retardo mental em cerca de 5%. Esse mesmo percentual apresenta epilepsia (5%), gliomas do nervo óptico ocorrem em 15%, sintomáticos em 5%./