Anemia falciforme: diferenças entre revisões

A formação dessa hemoglobina, determinada por um [[gene|par genético]] no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene [[mutante]], que leva o organismo a produzir a [[hemoglobina S]] (HbS). Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAA → GUA: Glu6Val),pois a mutação ocorre no [[Ácido desoxirribonucleico|DNA]], depois deste ser transduzido A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A (HbA) e S (HbS), além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o [[oxigênio]] mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de [[polímeros]], também chamadas [[tactóide]]s, que acabam por distorcer as [[hemácia]]s, que se tornam duras e quebradiças devido às mudanças na sua [[membrana]].

Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar [[anemia hemolítica]] (ou comum). Contudo, ao contrário da [[anemia]] comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O [[gene]] causador desse último problema tem uma relação de [[co-dominância]] com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença.

São realizadas [[transfusão|transfusões]] durante exacerbações da anemia. Pacientes com complicações graves, como acidente vascular cerebral, são submetidos a regimes regulares de transfusão sanguínea ou exsanguineo-transfusão, em geral a cada 28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo ([[hemossiderose]]), o que pode ser controlado com o uso de substâncias quelantes. Se o [[ferro]] não for adequadamente quelado pode se depositar em órgãos como [[fígado]] e [[coração]] trazendo outras complicações.

Durante crises, deve ser administrada hidratação intravenosa e analgesia preferencialmente com opioides. É sugerido que o uso de [[dolantina]], um dos opioides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior de [[dependência]].Toda crise dolorosa tem de ser avaliada como prenúncio de complicações graves, como a síndrome torácica aguda. O tratamento deve evitar hiper-hidratação e hiper-sedação e privilegiar a [[fisioterapia respiratória]].