Disfemia: diferenças entre revisões

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Como um importante desdobramento dessa descoberta, em julho de 2015 foi publicada uma abrangente pesquisa epidemiológica mundial<ref>{{cite web | title=Mucolipidosis types II and III and non-syndromic stuttering are associated with different variants in the same genes| publisher=European Journal of Human Genetics | url=http://www.nature.com./ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2015154a.html }}</ref> que revelou que a quantidade de pessoas com gagueira associada a mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA é muito maior do que se imaginava na época em que este subtipo do distúrbio veio à tona (fevereiro de 2010). Segundo os dados da última pesquisa, um em cada seis casos de gagueira persistente não-sindrômica tem como causa essas mutações.<ref>{{cite web | title=Causa metabólica da gagueira persistente do desenvolvimento é bem mais frequente do que se imaginava| publisher=Gagueira Updates | url=https://gagueira.wordpress.com/2015/07/04/causa-metabolica-da-gagueira-tem-frequencia-bem-maior-do-que-se-pensava/ }}</ref> Embora essa não seja a única causa genética da gagueira, até o presente momento ela é a única com um nível adequado de esclarecimento bioquímico (via metabólica e enzimas/proteínas envolvidas) e estatístico-populacional (distribuição e frequência de casos).
 
Em relação à cronificação da gagueira, uma característica que pode estar relacionada à tendência de o distúrbio tornar-se persistente nas crianças é o surgimento de sintomas adicionais bastante semelhantes a alguns verificados na [[Síndrome de Tourette]], como: comportamentos obsessivo-compulsivos, ter; esgares faciais (caretas), mioclonias e tiques involuntários enquanto fala,; contrair os olhos ou bater o pé em sinal de desconforto. Nestes casos em que a criança já tem plena consciência do problema e também percebe que sua fala pode ser julgada como fora do padrão normal, ela tende a adotar comportamentos de evitação, muitas vezes preferindo ficar em silêncio a interagir verbalmente. Neste estágio, na falta de tratamento especializado, a maioria das crianças com gagueira começa a se retrair e ter sua auto-estima prejudicada. O ''bullying'' escolar é uma possível complicação à qual pais e professores devem estar muito atentos.<ref>{{cite web | title=Gagueira e bullying escolar| publisher=Rede Globo | url=http://www.overstream.net/view.php?oid=eft9lfi6a9ut }}</ref>
 
A disfemia que persiste após os cinco anos de idade está associada a alterações anatômicas e funcionais do cérebro, conforme vêm demonstrando as pesquisas mais modernas de neuroimagem.<ref>{{cite web | title=O que causa a gagueira?| publisher=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/substancia_branca.shtml }}</ref> Dados de neuroimagem publicados em 2013 na prestigiada revista científica ''Brain''<ref>{{cite web | title=Neural network connectivity differences in children who stutter| publisher=Brain | url=http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2013/10/16/brain.awt275.short }}</ref> mostraram que, desde os 3 anos de idade, já é possível detectar, por meio de fMRI e DTI, diferenças de conectividade nas redes neurais em crianças com gagueira que podem ajudar a prognosticar a evolução e cronificação do distúrbio.