Disfemia: diferenças entre revisões

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Normalmente, este distúrbio é transitório, apenas 20% das crianças que apresentam disfemia em tenra idade necessitarão de tratamento especializado.<ref>{{cite web | title=Desvendando os mistérios da gagueira através da neuroimagem| publisher=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/conteudo.asp?id_conteudo=256 }}</ref> Estes poucos casos que persistem por mais tempo do que o habitual podem estar associados a uma história familiar de gagueira, sugerindo uma predisposição hereditária. Um estudo do Instituto Nacional de Desordens da Comunicação nos EUA (NIDCD), divulgado em fevereiro de 2010 em uma das mais importantes revistas de saúde e ciências médicas do mundo, o ''The New England Journal of Medicine''<ref>{{cite web | title=Mutations in the Lysosomal Enzyme–Targeting Pathway and Persistent Stuttering| publisher=The New England Journal of Medicine | url=http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0902630 }}</ref>, encontrou 3 genes relacionados à origem da gagueira: GNPTAB, GNPTG e NAGPA.<ref>{{cite web | title=Revelados os primeiros genes implicados na gagueira| publisher=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/genes.shtml }}</ref> Neste estudo, foram descobertas mutações capazes de alterar o funcionamento normal de células cerebrais localizadas no centro de controle da fala em pessoas que gaguejam.<ref>{{cite web | title=Descobertos os primeiros genes da gagueira| publisher=CNN | url=http://www.overstream.net/view.php?oid=l7m9tpr4rfaz }}</ref>
 
Como um importante desdobramento dessa descoberta, em julho de 2015 foi publicada uma abrangente pesquisa epidemiológica mundial<ref>{{cite web | title=Mucolipidosis types II and III and non-syndromic stuttering are associated with different variants in the same genes| publisher=European Journal of Human Genetics | url=http://www.nature.com./ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2015154a.html }}</ref> que revelou a quantidade de pessoas com gagueira associada a mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA. De forma inesperada, os pesquisadores descobriram que essa quantidade era muito maior do que se imaginava na época em que este subtipo do distúrbio veio à tona (fevereiro de 2010). Segundo os dados da última pesquisa, um em cada seis casos de gagueira persistente não-sindrômica tem como causa essas mutações (uma frequência três vezes maior do que a estimativa inicial, que era de um em cada 20).<ref>{{cite web | title=Causa metabólica da gagueira persistente do desenvolvimento é bem mais frequente do que se imaginava| publisher=Gagueira Updates | url=https://gagueira.wordpress.com/2015/07/04/causa-metabolica-da-gagueira-tem-frequencia-bem-maior-do-que-se-pensava/ }}</ref> Embora essa não seja a única causa genética da gagueira, até o presente momento ela é a única com um nível adequado de esclarecimento bioquímico (via metabólica e enzimas/proteínas envolvidas) e estatístico-populacional (distribuição e frequência de casos).
 
Em relação à cronificação da gagueira, uma característica que pode estar relacionada à tendência de o distúrbio tornar-se persistente nas crianças é o surgimento de sintomas adicionais bastante semelhantes a alguns verificados na [[Síndrome de Tourette]], como: comportamentos obsessivo-compulsivos; esgares faciais (caretas), mioclonias e tiques involuntários enquanto fala; contrair os olhos ou bater o pé em sinal de desconforto nos momentos em que a fala bloqueia. Nestes casos em que a criança já tem plena consciência do problema e também percebe que sua fala pode ser julgada como fora do padrão normal, ela tende a adotar comportamentos de evitação, muitas vezes preferindo ficar em silêncio a interagir verbalmente. Neste estágio, na falta de tratamento especializado, a maioria das crianças com gagueira começa a se retrair e ter sua auto-estima prejudicada. O ''bullying'' escolar é uma possível complicação à qual pais e professores devem estar muito atentos.<ref>{{cite web | title=Gagueira e bullying escolar| publisher=Rede Globo | url=http://www.overstream.net/view.php?oid=eft9lfi6a9ut }}</ref>