Síndrome de Edwards: diferenças entre revisões

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A '''síndrome de Edwards (SE)''' (ou '''trissomia 18''') é uma síndrome genética resultante de [[trissomia]] do [[cromossoma 18]]. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista brefbritânico [[John H. Edwards]].<ref>J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff: A new trisomic syndrome. ''The Lancet'', London, 1960 Apr 9; '''1''': 787-790. PMID 13819419</ref>
 
A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
 
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das [[orelha]]s apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância [[mamilo|intermamilar]] e os genitais externos são anômalos. O deebfebfbhebfhbhbefhbwhebfhwbhbghbhbehbfkhbwehfbhdbhvbhfdbfhebhdodedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
 
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada a quase 4 anos.[http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm]