Síndrome de Riley-Day: diferenças entre revisões

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A '''Síndrome de Riley-Day''', é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural).
 
É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vômitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, …