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A heterozigose é uma condição genética caracterizada pela existência de dois alelos distintos para o mesmo gene (cada um deles em partes correspondentes entre si de cromossomos homólogos), provenientes da geração parental (mãe e pai). Isso significa que, quando houver a combinação dos materiais genéticos, os alelos materno e paterno equivalentes irão se unir, formando um genótipo. O efeito dessa condição é a variabilidade genética ocasionada pela disseminação desses genes distintos entre os indivíduos da espécie, o que, em termos evolutivos, é bastante favorável, pois aumenta as chances de sobrevivência do grupo e sua perpetuação no ambiente.
Na homozigose, por outro lado, os alelos correspondentes entre si são idênticos, formando um genótipo sem variação (quando comparado ao parental), o que, do ponto de vista evolutivo, é desfavorável para a espécie a longo prazo. Às vezes, o gene formado é constituído de dois alelos recessivos que expressam alguma característica que impede a sobrevivência e perpetuação da espécie, como no caso de uma baixa resistência a certos tipos de doença existentes no meio ou até mesmo a esterilidade. Futuramente, o resultado final seria a sua extinção completa. É importante lembrar que os mecanismos de seleção natural descritos por Darwin levam em conta as características do indivíduo que melhor se adéqua às condições do meio; o mais adaptado sobrevive e, sendo fértil, é capaz de transmitir seus genes às próximas gerações. A endogamia atua essencialmente em cima disso, alterando a constituição genética dos integranteintegrantes do grupo, o que predispõe a diminuição da variabilidade genética e proporciona um caso generalizado de indivíduos homozigotos. A consequência está exatamente no fato de existir de apenas um genótipo disponível se perpetuando pelo grupo. Nesse contexto, se os alelos são deletérios, ou seja, expressam características físicas ou fisiológicas que inabilitam a espécie em termos de sobrevivência, surge a depressão endogâmica.
=== Depressão Endogâmica ===
A depressão endogâmica tende a se agravar conforme a endogamia persiste, o que aumenta o risco de extinção completa de uma espécie ou simplesmente a coloca em via de se extinguir, como pode ser observado em espécies como a do peixe-boi marinho<ref>{{Citar web|url=http://labs.icb.ufmg.br/lbem/peixeboi/|titulo=Projeto Genética do Peixe-Boi|acessodata=2017-07-05|obra=labs.icb.ufmg.br|ultimo=LBEM|primeiro=Fabrício R. Santos -}}</ref>.
== Endogamia industrialem Humanos ==
Mesmo não sendo uma metodologia recomendada do ponto de vista biológico, a endogamia é um recurso amplamente utilizado nos setores agrários para aprimoramento genético, levando em consideração, é claro, o que o mercado procura. Quando uma característica é comercialmente valiosa, ela é fixada através do acasalamento endogâmico, que é monitorado por profissionais qualificados e auxiliado por ferramentas de seleção. O resultado desejado é recorrentemente alcançado, mas ainda assim pode acarretar disfunções não somente para a indústria, mas também para a espécie cultivada.
Atualmente, a endogamia vem ganhando [[Diferença esperada de progênie|destaque]] na mídia especializada em pecuária bovina, preocupando muitos criadores e chamando a atenção de pesquisadores e selecionadores nos programas de melhoramento atuais.
Cruzamentos consanguíneos foram utilizados, inicialmente, como ferramenta para a formação de raças puras no século XVIII, através de técnicas genéticas preconizadas por Bakewell (1725-1795) que resultaram na formação de linhagens homozigotas, as quais obtiveram grande sucesso na época. Porém, fazia-se necessária a utilização de uma forte pressão de seleção contra animais indesejáveis e defeituosos.
A endogamia, no contexto industrial, pode ocorrer quando criadores utilizam determinados animais que imprimam suas características raciais em seus filhos com grande intensidade ou quando as opções de acasalamentos são reduzidas (como caso de populações pequenas), fazendo com que os produtores acabem cruzando indivíduos aparentados para a produção da próxima geração.
Com a intensificação do uso de métodos de avaliação mais precisos, a utilização de informações de parentes para a identificação de animais geneticamente superiores e o cálculo das [[Diferença esperada de progênie|DEPs]] (Diferenças esperadas de progênie), as chances de membros de uma mesma família serem selecionados, e esses serem destaques de sumários é grande. Conseqüentemente, com a maior comercialização de sêmen destes animais, onde está contido seu material genético, aumentará rapidamente o fluxo de seus genes na população, entre diversas propriedades, aumentando a chance de animais das gerações futuras descenderem de um grupo de touros com maior parentesco entre si.
A utilização de biotecnologias reprodutivas como a [[inseminação artificial]] (IA), a transferência de embrião (TE) e a [[fertilização in vitro]] (FIV), também tem levado a uma maior endogamia, pois permitie um número muito maior de descendentes por touro (IA), e por vaca, no caso da TE e do FIV. Porém, vale ressaltar que, por mais produtiva que seja uma fêmea, a influência desta não se compara ao impacto proporcionado por um grande macho reprodutor utilizado em IA.
Faria et al. (2001) publicaram resultados alarmantes que apontam para um tamanho efetivo da população da raça Nelore, que apresenta variabilidade genética equivalente a uma população de 68 animais não aparentados. Também constatou que no período de 1994 a 1998 apenas 10 touros foram pais de 19,3% dos animais nascidos no Brasil.
Sabemos que cada animal recebe 50% de seus genes do pai e os outros 50% dos genes de sua mãe. Quanto mais aparentados os indivíduos forem, maiores serão as chances de a prole possuir dois genes presentes em um determinado locus, idênticos por descendência. Normalmente, a endogamia é praticada por criadores de raças puras (animais registrados) para assegurar a uniformidade racial e a fixação de características peculiares a certas linhagens de touros famosos.
Entretanto a endogamia também pode ser utilizada para detecção de genes recessivos deletérios, que podem estar “camuflados” em heterozigose, descartando os indivíduos portadores durante a seleção, como também pode ser praticada para explorar os efeitos dos genes não aditivos. Cardoso et al. (2002) encontraram evidências de existência de efeitos de heterose e [[epistasia]] na raça Nelore, e sugeriram a utilização de acasalamento dirigido não apenas para evitar perdas por depressão endogâmica, mas também para explorar os efeitos genéticos não aditivos.
É também utilizada para o aumento da prepotência, pois através da homozigose podemos identificar os touros que tem a capacidade de gerar descendentes mais semelhantes entre si. Quanto maior a homozigose, menor é a diversidade de gametas produzidos pelo animal e assim, a progênie tende a ser mais uniforme, mais parecida com o pai. Esse aumento na prepotência ocorre mais facilmente em características qualitativas, que geralmente são determinadas por poucos pares de genes, como a cor da pelagem, formato da cabeça, ausência de chifres, etc, e mais dificilmente para características quantitativas ou produtivas que são determinadas por muitos pares de genes.
A endogamia, também conhecida como consangüinidade tem como principais efeitos:
– Diminuição da variação dos genes ocasionando na produção de animais mais uniformes, “parecidos”, impedindo que o ganho genético que poderia ser obtido seja alcançado;
– Aumento da homozigose e em conseqüência a diminuição da heterozigose, que tem uma relação direta com a heterose, onde se consegue o aumento da produtividade tanto entre raças como linhagens de uma mesma raça;
– Outra conseqüência do aumento da homozigose é a depressão endogâmica (Dickerson, 1963), levando a sérios problemas produtivos e reprodutivos. Em bovinos de corte, perdas por depressão endogâmica para características produtivas e reprodutivas foram observadas por Smith et al. (1989), Burrow (1193 e 1998), Schenkel et al. (2002), citados por Cavalheiro (2004). “Baseando-se na literatura, pode-se dizer, grosseiramente, que a cada 10% no coeficiente de endogamia, há depressão de 2 a 7% nas características de vigor, produtivas e reprodutivas”, Koury Filho (2002).
– Anomalias genéticas como agnatia, catarata congênita, hipoplasia do ovário ou testículo, hérnia umbilical e outras anomalias também podem ocorrer devido a homozigose recessiva, ligadas somente a um par de genes.
A endogamia pode ser controlada durante a avaliação genética, no momento da seleção dos animais, na definição e na seleção dos acasalamentos. Em qualquer uma dessas estratégias, a idéia básica é controlar a endogamia sem reduzir o ganho genético, numa visão a curto/longo prazo (Cavalheiro, 2004).
De fato a endogamia acarreta em perdas produtivas e reprodutivas, porém utilizá-la pode ser uma boa opção para imprimir características desejadas de uma determinada família trabalhando com moderados níveis de parentesco de um ancestral provado.
Programas de melhoramento bem conduzidos ganham com a seleção e evitam perda por depressão endogâmica planejando bem os acasalamentos.
=== Endogamia para Melhoramento Genético Animal ===
Com relação ao aspecto genético, as técnicas de melhoramento buscam fundamentalmente dois objetivos: alterações nas frequências dos genes, que podem ser alteradas pela seleção, migração e mutação e alterações nas frequências dos genótipos, alteradas pelos sistemas de acasalamento endogamia e exogamia (ARMADA; AZEVEDO, 2005).
Diz-se que um animal é consanguíneo quando os pais possuem um ou mais ancestrais em comum, existindo, portanto, certo grau natural de homozigosidade nas populações (GIANNONI, 1989). Endogamia é o método de acasalamento de indivíduos aparentados entre si (OTTO, 2000), utilizada desde a domesticação dos animais e foi de fundamental importância na formação de raças hoje existentes (ARMADA; AZEVEDO, 2005). A endogamia é prática comum de criadores de raças puras (animais registrados) para assegurar uniformidade racial e fixação de características peculiares a certas linhagens de touros famosos e também pode ser praticada objetivando criar oportunidade para explorar efeitos genéticos não aditivos. Essa estratégia é muito explorada pela indústria avícola (CARVALHEIRO; PIMENTEL, 2004).
Cardoso et al. (2002) apud Carvalheiro e Pimentel (2004) encontraram evidências da existência de efeitos de heterose na raça Nelore e sugeriram a utilização de acasalamento dirigido não apenas para evitar perdas por depressão endogâmica, mas também para explorar os efeitos genéticos não aditivos.
Efeito genético
A forma mais extrema de endocruzamento é a autofecundação, o que causa, a cada geração, a redução da proporção de heterozigose à metade, aumentando assim, a homozigose (OTTO, 2000). No endocruzamento entre irmãos, acontece o mesmo, porém, mais lentamente (OTTO, 2000). Portanto, se a superioridade fenotípica dos indivíduos depender de efeitos de dominância, da sobredominância ou da epistasia, a consanguinidade pode provocar a redução do valor fenotípico médio da população (GIANNONI, 1989).
Com o aumento da homozigose, pode ocorrer a depressão endogâmica que é a manifestação de combinações gênicas desfavoráveis, o inverso da heterose (combinações gênicas favoráveis) (CARVALHEIRO; PIMENTEL, 2004).
A endogamia tende a fixar tanto alelos favoráveis quanto desfavoráveis em alguns loci (CARNEIRO, et. al., 2007), por isso esse método não pode ser considerado bom ou ruim: os efeitos da endogamia danosos dependem da quantidade e da frequência de genes recessivos deletérios (GIANNONI, 1989).
Como todos os seres vivos têm vários genes recessivos deletérios, o endocruzamento quase sempre resulta em perda de vigor (OTTO, 2000). Muitas linhagens tendem a desaparecer em consequência de problemas reprodutivos (ARMADA; AZEVEDO, 2005). Porém, é possível selecionar indivíduos homozigotos fortes e vantajosos em alguma característica desejada (OTTO, 2000), pois a endogamia permite, pelo aumento do grau de homozigose, fixar um tipo desejado de animal (ARMADA; AZEVEDO, 2005).
Alguns exemplos das consequências da homozigose para genes recessivos em animais domésticos.
Fonte: Adaptado de: Genética Básica para Veterinária (OTTO, 2000).
Animal
Gatos
Fenótipo: Doença de Chediak-Higashi: albinismo oculocutâneo parcial; suscetibilidade aumentada a infecções e tendência a sangramentos. Os animais afetados apresentam plaquetas defeituosas; grânulos aumentados em leucócitos polimorfonucleares e monócitos e aumento de grãos de melanina nos pelos. (AR)
Suínos
Fenótipo: Ausência de extremidades: os leitões nascem vivos, sem os membros anteriores e posteriores; (AR)
Fissura Palatina: os leitões não conseguem mamar; (AR)
Hemofilia: defeito na coagulação sanguínea; (XR)
Hidrocefalia: os leitões nascem mortos, ou morrem em poucos dias; (AR)
Paralisia: afeta apenas os membros posteriores. Os leitões se arrastam com a ajuda dos membros anteriores e em poucos dias morrem. (AR)
Ovinos
Fenótipo: Nanismo: animais anões, com a boca de “papagaio”; (AR)
Contratura muscular: ao nascimento, os membros estão fixos, rígidos, em posições anormais e com um mínimo de movimento articular. (AR)
Bovinos
Fenótipo: Agnatia: o maxilar inferior é bem mais curto que o superior; (XR)
Amputação: os membros anteriores terminam com o úmero e os posteriores podem existir até os joelhos. Os afetados apresentam ainda hidrocefalia e palato fendido, e morrem em alguns dias; (AR)
Prognatismo: crânio largo, órbitas oculares grandes, testa larga e ossos nasais largos e chatos. Visão prejudicada á luz do dia; (AR)
Hérnia Cerebral: por falha na ossificação dos frontais, fica uma abertura, por onde o tecido cerebral protrui. Os bezerros nascem mortos, ou morrem em seguida; (AR)
Catarata Congênita: o cristalino é opaco. A córnea, com a idade, aumenta e fica distorcida; (AR)
Molares Fundidos: os pré-molares estão fundidos com a mandíbula, que é reduzida no comprimento e na largura, resultando na aparência de “boca de papagaio”; (AR) reduzida no comprimento e na largura, resultando na aparbral protrui em.
Equínos
Fenótipo: Ausência de membros anteriores. (AR)
Atresia do Cólon: fechamento do cólon ascendente. (AR)
Cães
Fenótipo: Distrofia Muscular: os animais afetados têm um andar anormalmente rígido, onde os membros posteriores apresentam movimento semelhante ao dos coelhos, abdução das patas e adução dos joelhos e jarretes. O enfraquecimento muscular e a fraqueza são progressivos. (XR)
AR = gene autossômico recessivo
XR = gene ligado ao X recessivo
Tipos de endogamia
Natural – que pode ser observada nas plantas autógamas;
Artificial: não intencional - quando populações alógamas são reproduzidas com pouco número de indivíduos, ou seja, populações pequenas, obrigando o acasalamento entre parentes;
Intencional - quando se deseja forçar o aumento de homozigose nas descendências, por exemplo, na formação de raças em animais ou em linhagens endogâmicas em plantas. (BESPALHOK, [200-])
Quando existe apenas um ancestral em comum, diz-se que existe “consanguinidade sanguínea em linha” ou “reprodução em linha” ou “LINEBREEDING” (OTTO, 2000).
Se existir vários ancestrais em comum, diz-se que existe “consanguinidade” ou “INBREEDING” (OTTO, 2000)
Como controlar a endogamia
Segundo Carvalheiro e Pimentel (2004) a endogamia pode ser controlada em 4 diferentes fases de um programa de melhoramento, sendo elas: durante a avaliação genética; no momento da seleção dos animais; na definição dos acasalamentos; e na seleção de acasalamentos. Onde em qualquer uma das estratégias adotadas, a ideia básica é controlar a endogamia sem reduzir o ganho genético, numa visão a curto e/ou longo prazo.
As principais limitações para o controle da endogamia são: informação de parentesco perdida ou desconhecida; erro na informação de parentesco; e a tendência de focar o controle apenas na próxima geração. Além de afetar o controle da endogamia, a informação de parentesco incorreta ou desconhecida acarreta em redução do progresso genético que poderia ser alcançado (CARVALHEIRO; PIMENTEL, 2004).
Endogamia em Plantas
A endogamia em plantas é acompanhada, geralmente, da perda de vigor e fertilidade, ocasionando a baixa viabilidade do indivíduo em espécies de polinização aberta (plantas alógamas). Esses efeitos da endogamia não se aplicam às espécies que se reproduzem predominantemente por autofecundação, ou seja, o cruzamento do indivíduo com ele próprio (plantas autógamas).
Em espécies alógamas a reprodução ocorre preferencialmente via cruzamentos ao acaso, sendo o pólen transportado pelo vento e/ou por outro agente polinizador como insetos e morcegos, de forma que a descendência é composta de híbridos de famílias de meios-irmãos (pai desconhecido) e irmãos completos (pai e mãe conhecidos). Esses tipos de organismos desenvolveram mecanismos fisiológicos, estruturais, espaciais e/ou temporais capazes de evitar endocruzamentos e autofecundações.
Em populações de espécies alógamas pode-se inferir a existência de carga genética alta (condição na qual ocorrem alelos deletérios – homozigotos recessivos – aa encobertos nos locos em heterozigose) e freqüência máxima de locos heterozigotos (Aa). Os efeitos da endogamia nas populações são: manifestações de carga genética, pois há aumento da freqüência de genes deletérios, e diminuição simultânea da heterozigose, que pode afetar a produtividade e a viabilidade (adaptabilidade genotípica) do indivíduo.
A formação de linhas puras divergentes e complementares entre si, por meio de autofecundações induzidas, e o posterior cruzamento entre essas linhagens é uma estratégia utilizada em programas de melhoramento genético de espécies alógamas. Assim, a queda no vigor e na fertilidade observados inicialmente (depressão por endogamia) é restaurada por meio do cruzamento, levando ao fenômeno conhecido como heterose ou vigor híbrido.
Os principais produtos do melhoramento de espécies alógamas são a obtenção de clones elites nas espécies perenes e exploração da heterose na produção de híbridos nas espécies anuais.
Geralmente, o cultivo de híbridos simples requer emprego de tecnologia de produção mais elevada e aquisição de sementes híbridas anualmente, sendo mais praticado por médios e grandes produtores. Um dos representantes das espécies alógamas cultivadas e largamente estudado é o milho, onde a produção de híbridos tem sido muito explorada para fins comerciais. O vigor híbrido pode ser considerado como o evento inverso aos efeitos indesejáveis conseqüentes da endogamia.
Por outro lado, as espécies autógamas possuem genoma em estado homozigoto (AA ou aa) como conseqüência das autofecundações sucessivas, que resultam na formação natural de linhagens puras (todos os locos teoricamente em homozigose). Assim, a descendência de linhagens puras apresenta constituição genética muito semelhante ou idêntica à da planta-mãe.
A autofecundação é o processo que leva ao grau mais intenso de endogamia, sendo este evento observado, comumente, nas plantas que possuem flores completas, apresentando simultaneamente órgãos masculinos e femininos, como feijão, amendoim, fumo e tomate. A soja também é um exemplo de planta autógama que possui um mecanismo denominado cleistogamia, no qual a fecundação acontece antes da abertura da flor, evitando o contato com pólen proveniente de outras plantas. Este recurso foi evolutivamente desenvolvido a fim de evitar cruzamentos entre diferentes flores e plantas e promover adaptação rápida.
O produto do melhoramento genético das espécies autógamas são, geralmente, as cultivares elites. Nestes casos, o agricultor não precisa comprar sementes para o plantio seguinte, podendo utilizar as próprias sementes colhidas, uma vez que o material melhorado são linhagens puras, podendo ser multiplicado indefinidamente por meio do processo reprodutivo natural.
Situando-se de forma intermediária entre as alógamas e autógamas, encontram-se as espécies com sistema reprodutivo misto, como o algodão e a melancia, que ao contrário das alógamas toleram depressão por endogamia. Os métodos de melhoramento mais comumente empregados nessas espécies são os mesmos usados nas espécies autógamas e o resultado, geralmente, é a produção de populações melhoradas em equilíbrio quanto ao sistema reprodutivo de forma que existam intercruzamentos, endocruzamentos e autofecudações em taxas constantes. Esse material melhorado é denominado de variedades e o agricultor pode plantar seu novo cultivo com uma amostra representativa da população da safra do ano anterior sem prejuízo na produção.
Assim, os conhecimentos acerca da endogamia em plantas vêm sendo utilizados com sucesso na obtenção de genótipos superiores em programas de melhoramento genético de espécies alógamas, autógamas e de sistema reprodutivo misto, culminando com o lançamento de novos híbridos, cultivares e variedades.
Endogamia em Humanos
Um pouco menos de 10% das sociedades do mundo são organizadas em demos, ou comunidades de aldeias que tendem a ser endógomas. O sistema de endogamia mais famoso do mundo é a organização de casta da Índia com aproximadamente duas mil castas e subcastas, entre as quais o casamento era formalmente proibido sob o pretexto de que o contato com castas inferiores polui ritualmente os membros das castas superiores.
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