Anemia falciforme: diferenças entre revisões

Conteúdo apagado Conteúdo adicionado
pontuação
m ajustando datas, traduzindo nome/parâmetro nas citações, outros ajustes usando script
Linha 18:
 
<!-- Definição e sintomas -->
'''Anemia drepanocítica''', '''drepanocitose''' ou '''anemia falciforme''' (do [[latim]] ''falci-'', foice e ''-forme'', formato de) é uma doença [[Hematologia|hematológica]] [[hereditária]] monogénica,<ref name=NIH2015What>{{citecitar web|titletítulo=What Is Sickle Cell Disease?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca|website=National Heart, Lung, and Blood Institute|accessdateacessodata=8 Marchde março de 2016|datedata=June 12, de junho de 2015}}</ref> caracterizada pela produção anormal de [[hemoglobina]]s, entre as quais a mais comum é a forma HbS (de ''Sickle'', foice), que sob determinadas condições de desoxigenação, [[polimerização|polimeriza]], deformando as [[hemácia]]s, que assumem uma forma semelhante a [[foice]]s,<!-- <ref name=NIH2015What/> --> causando deficiência no transporte de [[oxigénio]] e [[gás carbónico]] e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença.<ref>ROCHA, Heloisa H. G. Anemia falciforme. RJ, Rubio, 2004 ISBN 858760029-X p.72</ref><ref>ANVISA. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes. Brasília, ANVISA, 2001 [http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdf PDF]</ref> Por esse motivo, a anemia drepanocítica é também conhecida por ''anemia falciforme''.<!-- <ref name=NIH2015What/> --> Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as [[anemia]]s por "defeito da síntese de hemoglobina", a proteína que transporta oxigénio presente nos [[glóbulos vermelhos]], embora a anemia seja em parte determinada pela [[hemólise]] [[Baço|esplénica]]. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 5 e 6 meses de idade.<!-- <ref name=NIH2015Sign/> --> Podem desenvolver-se vários problemas de saúde, tais como crises de dor, [[anemia]], [[infeção bacteriana|infecções bacterianas]] e [[acidente vascular cerebral|acidentes vasculares cerebrais]].<ref name=NIH2015Sign>{{citecitar web|titletítulo=What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs|website=National Heart, Lung, and Blood Institute|accessdateacessodata=8 de Março de 2016|datedata=12 de junho de 2015}}</ref> Podem desenvolver-se [[dor crónica|dores crónicas]] à medida que a pessoa envelhece.<!-- <ref name=NIH2015What/> --> A esperança média de vida nos [[País desenvolvido|países desenvolvidos]] varia entre os 40 e 60 anos.<ref name=NIH2015What/>
 
<!-- Causas e diagnóstico -->
A anemia falciforme ocorre quando a pessoa [[Hereditariedade|herda]] duas cópias anormais do [[gene]] de hemoglobina, um de cada progenitor.<ref name=NIH2015Caus>{{citecitar web|titletítulo=What Causes Sickle Cell Disease?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/causes|website=National Heart, Lung, and Blood Institute|accessdateacessodata=8 de Março de 2016|datedata= 12 de Junho de 2015}}</ref> Existem vários subtipos, dependendo da [[mutação genética|mutação]] exacta em cada gene de hemoglobina.<ref name=NIH2015What/> Um ataque pode configurar-se por mudanças de temperaturas, stress ou [[desidratação]] em sítios de elevada altitude.<ref name=NIH2015Sign/> Uma pessoa com uma só cópia anómala normalmente não apresenta sintomas e diz-se que possui um traço drepanocítico ou falcémico.<ref name=NIH2015Caus/> Estas pessoas são também referidas como [[Portador genético|portadoras]] da doença.<ref name=WHO2011>{{citecitar web|titletítulo=Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308|url=http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/|accessdateacessodata=8 de março de 2016|datedata=Janeiro de 2011}}</ref> O diagnóstico é feito por um [[exame de sangue]] e alguns países examinam todos os bebés quando nascem.<ref name=NIH2015Diag/> O diagnóstico pode também ser feito durante a [[gravidez]].<ref name=NIH2015Diag>{{citecitar web|titletítulo=How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/diagnosis|website=National Heart, Lung, and Blood Institute|accessdateacessodata=8 de Março de 2016|datedata=12 de Janeiro de 2015}}</ref>
 
O tratamento da pessoa com anemia falciforme pode incluir a prevenção a infecções através da [[vacinação]] e uso de [[antibiótico]]s, uma elevada ingestão de líquidos, a suplementação de [[ácido fólico]] e [[analgésico|fármacos analgésicos]].<ref name=WHO2011/><ref name=NIH2015Tx/> Outras medidas podem incluir a [[transfusão de sangue]] e a prescrição de [[hidroxicarbamida]] (hidroxiureia).<ref name=NIH2015Tx>{{citecitar web|titletítulo=How Is Sickle Cell Disease Treated?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/treatment|website=National Heart, Lung, and Blood Institute|accessdateacessodata=8 de Março de 2016|datedata=12 de Junho de 2015}}</ref> Um reduzido percentual de pessoas pode ser curado mediante um [[Transplante de medula óssea|transplante de células da medula óssea]].<ref name=NIH2015What/>
 
Em 2013, cerca de 3,2 milhões de pessoas sofria de anemia drepanocitica, enquanto que mais de 43 milhões apresentavam traço falciforme.<ref>{{citecitar journalperiódico|last1último1 =Global Burden of Disease Study 2013|first1primeiro1 =Collaborators|titletítulo=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|journalperiódico=Lancet (London, England)|datedata=22 de Agosto de 2015|volume=386|issuenúmero=9995|pagespáginas=743–800|pmid=26063472|doi=10.1016/s0140-6736(15)60692-4}}</ref> Considera-se que cerca de 80% dos casos de anemia falciforme ocorram na [[África subsariana]].<ref>{{citecitar journalperiódico|last1último1 =Rees|first1primeiro1 =DC|last2último2 =Williams|first2primeiro2 =TN|last3último3 =Gladwin|first3primeiro3 =MT|titletítulo=Sickle-cell disease.|journalperiódico=Lancet (London, England)|datedata=11 de Dezembro de 2010|volume=376|issuenúmero=9757|pagespáginas=2018–31|pmid=21131035|doi=10.1016/s0140-6736(10)61029-x}}</ref> É relativamente comum em algumas partes da [[Índia]], da [[península arábica]] e entre pessoas de origem africana que vivem noutras parte do mundo.<ref>{{citecitar booklivro|last1último1 =Elzouki|first1primeiro1 =Abdelaziz Y.|titletítulo=Textbook of clinical pediatrics|datedata=2012|publisherpublicado=Springer|locationlocal=Berlin|isbn=9783642022012|pagepágina=2950|editionedição=2|url=https://books.google.ca/books?id=FEf4EMjYSrgC&pg=PA2950}}</ref> No mesmo ano, a anemia falciforme provocou 176.000 mortes, acima das 113.000 mortes registadas em 1990.<ref name=GDB2013>{{citecitar journalperiódico|last1último1 =GBD 2013 Mortality and Causes of Death|first1primeiro1 =Collaborators|titletítulo=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|journalperiódico=Lancet|datedata=17 de Dezembro de 2014|pmid=25530442|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2|pmc=4340604|volume=385|pagespáginas=117–171}}</ref> A primeira descrição médica da doença foi realizada pelo médico norte-americano [[James B. Herrick]], em 1910.<ref name=Savitt1989>{{cite journalcitar periódico|vauthors=Savitt TL, Goldberg MF | title título= Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story | journal periódico= JAMA | volume = 261 | issue número= 2 | pages páginas= 266–71 | date data=janeiro Jande 1989 | pmid = 2642320 | doi = 10.1001/jama.261.2.266 }}</ref><ref name=Serjeant2010/> Em 1949, E. A. Beet e J. V. Neel determinaram a origem genética.<!-- <ref name=Serjeant2010/> --> Em 1954 foi descrito o efeito protector contra a [[malária]] do traço falciforme.<ref name=Serjeant2010>{{cite journalcitar periódico| authorautor = Serjeant GR | title título= One hundred years of sickle cell disease. | journal periódico= British journal of haematology | volume = 151 | issue número= 5 | pages páginas= 425–9 | date data= Dezembro de 2010 | pmid = 20955412 | doi = 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x | url = http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full }}</ref>
 
== Causa ==
Linha 43:
Há a presença de alguns dos [[sintoma]]s clássicos da [[anemia]], causados pela falta e ineficiência de hemácias como:
* [[Fadiga]] (cansaço);
* [[Astenia]] (fraqueza);
* [[Palidez]] (principalmente nas [[conjuntiva]]s e mucosas).