Disfemia: diferenças entre revisões

Cerca de 5% das [[criança]]s entre dois e quatro anos de idade apresentam episódios de disfemia, sendo geralmente episódios transitórios, que duram poucos meses, ocorrendo em consequência de uma combinação de vários fatores durante o desenvolvimento da [[fala]], podendo acarretar o falecimento. Um destes fatores é a maturação lenta das redes neurais de processamento da linguagem, que resulta numa habilidade ainda pequena para articular palavras e encadeá-las em frases nesta idade.<ref>{{citecitar web | titletítulo=Seis textos essenciais para entender a gagueira| publisherpublicado=Gagueira Updates | url=http://gagueira.wordpress.com/2011/06/30/6-textos-essenciais-para-entender-a-gagueira }}</ref>

O rápido fluxo de pensamentos, em contraste com a relativa imaturidade do sistema fonoarticulatório, contribui para que a criança apresente alguma dificuldade para produzir um ritmo regular e suave em sua fala. Esta disfluência pode aumentar quando a criança está ansiosa, cansada ou doente e quando está tentando dominar muitas palavras novas.<ref>{{citecitar web | titletítulo=O “Estudo Monstro” e o grande erro de Wendell Johnson| publisherpublicado=Gagueira Updates | url=http://gagueira.wordpress.com/2010/05/09/o-dossie-do-estudo-monstro }}</ref>

Normalmente, este distúrbio é transitório, apenas 20% das crianças que apresentam disfemia em tenra idade necessitarão de tratamento especializado.<ref>{{citecitar web | titletítulo=Desvendando os mistérios da gagueira através da neuroimagem| publisherpublicado=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/conteudo.asp?id_conteudo=256 }}</ref> Estes poucos casos que persistem por mais tempo do que o habitual podem estar associados a uma história familiar de gagueira, sugerindo uma predisposição hereditária. Um estudo do Instituto Nacional de Desordens da Comunicação nos EUA (NIDCD), divulgado em fevereiro de 2010 em uma das mais importantes revistas de saúde e ciências médicas do mundo, o ''The New England Journal of Medicine'',<ref>{{citecitar web | titletítulo=Mutations in the Lysosomal Enzyme–Targeting Pathway and Persistent Stuttering| publisherpublicado=The New England Journal of Medicine | url=http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0902630 }}</ref>, encontrou 3 genes relacionados à origem da gagueira: GNPTAB, GNPTG e NAGPA.<ref>{{citecitar web | titletítulo=Revelados os primeiros genes implicados na gagueira| publisherpublicado=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/genes.shtml }}</ref> Neste estudo, foram descobertas mutações capazes de alterar o funcionamento normal de células cerebrais localizadas no centro de controle da fala em pessoas que gaguejam.<ref>{{citecitar web | titletítulo=Descobertos os primeiros genes da gagueira| publisherpublicado=CNN | url=http://www.overstream.net/view.php?oid=l7m9tpr4rfaz }}</ref>

Como um importante desdobramento dessa descoberta, em julho de 2015 foi publicada uma abrangente pesquisa epidemiológica mundial<ref>{{citecitar web | titletítulo=Mucolipidosis types II and III and non-syndromic stuttering are associated with different variants in the same genes| publisherpublicado=European Journal of Human Genetics | url=http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2015154a.html }}</ref> que revelou a quantidade de pessoas com gagueira associada a mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA. De forma inesperada, os pesquisadores descobriram que essa quantidade era muito maior do que se imaginava na época em que este subtipo do distúrbio veio à tona (fevereiro de 2010). Segundo os dados da última pesquisa, um em cada seis casos de gagueira persistente não-sindrômica tem como causa essas mutações (uma frequência três vezes maior do que a estimativa inicial, que era de um em cada 20).<ref>{{citecitar web | titletítulo=Causa metabólica da gagueira persistente do desenvolvimento é bem mais frequente do que se imaginava| publisherpublicado=Gagueira Updates | url=https://gagueira.wordpress.com/2015/07/04/causa-metabolica-da-gagueira-tem-frequencia-bem-maior-do-que-se-pensava/ }}</ref> Embora essa não seja a única causa genética da gagueira, até o presente momento esta é a única com um nível adequado de esclarecimento bioquímico (via metabólica e enzimas/proteínas envolvidas) e estatístico-populacional (distribuição e frequência de casos).

Em relação à cronificação da gagueira, uma característica que pode estar relacionada à tendência de o distúrbio tornar-se persistente nas crianças é o surgimento de sintomas adicionais bastante semelhantes a alguns verificados na [[Síndrome de Tourette]], como: comportamentos obsessivo-compulsivos; esgares faciais (caretas), mioclonias e tiques involuntários enquanto fala; contrair os olhos ou bater o pé em sinal de desconforto nos momentos em que a fala bloqueia. Nestes casos em que a criança já tem plena consciência do problema e também percebe que sua fala pode ser julgada como fora do padrão normal, ela tende a adotar comportamentos de evitação, muitas vezes preferindo ficar em silêncio a interagir verbalmente. Neste estágio, na falta de tratamento especializado, a maioria das crianças com gagueira começa a se retrair e ter sua auto-estima prejudicada. O ''bullying'' escolar é uma possível complicação à qual pais e professores devem estar muito atentos.<ref>{{citecitar web | titletítulo=Gagueira e bullying escolar| publisherpublicado=Rede Globo | url=http://www.overstream.net/view.php?oid=eft9lfi6a9ut }}</ref>

A disfemia que persiste após os cinco anos de idade está associada a alterações anatômicas e funcionais do cérebro, conforme vêm demonstrando as pesquisas mais modernas de neuroimagem.<ref>{{citecitar web | titletítulo=O que causa a gagueira?| publisherpublicado=Instituto Brasileiro de Fluência | url=http://www.gagueira.org.br/substancia_branca.shtml }}</ref> Dados de neuroimagem publicados em 2013 na prestigiada revista científica ''Brain''<ref>{{citecitar web | titletítulo=Neural network connectivity differences in children who stutter| publisherpublicado=Brain | url=http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2013/10/16/brain.awt275.short }}</ref> mostraram que, desde os 3 anos de idade, já é possível detectar, por meio de fMRI e DTI, diferenças de conectividade nas redes neurais em crianças com gagueira que podem ajudar a prognosticar a evolução e cronificação do distúrbio.

A avaliação e o tratamento precoces são decisivos para que a criança consiga compensar cedo essas eventuais deficiências, antes do aparecimento de complicações secundárias. Por essa razão, recomenda-se que toda criança com sintomas recorrentes de gagueira passe por avaliação fonoaudiológica tão cedo quanto possível.<ref>{{citecitar web | titletítulo=A importância da intervenção precoce na gagueira| publisherpublicado=Associação Britânica de Gagueira | url=http://gagueira.org.br/gagueirainfantil.shtml#geddes }}</ref>

O fonoaudiólogo é o clínico responsável pelo atendimento da maioria dos pacientes com gagueira. No entanto, nem todo fonoaudiólogo está devidamente capacitado para tal tarefa. Em muitos casos, apenas a terapia fonoaudiológica é insuficiente para atender de forma adequada todas as necessidades do paciente com gagueira, tornando necessária a adoção de medidas adicionais de suporte, como assistência médica e farmacológica, sobretudo no adulto ou quando há a presença de comorbidades importantes, como: depressão, TOC, síndrome de Tourette, TDAH, síndrome de Asperger, fobia social, epilepsia focal, epilepsia rolândica, síndrome de Landau–Kleffner,<ref>{{citecitar web | titletítulo=Síndrome de Landau-Kleffner iniciando como gagueira aos 3 anos de idade | publisherpublicado=Journal of Child Neurology. 2002 Oct;17(10):785-8 | url=http://gagueira.wordpress.com/2013/09/06/sindrome-de-landau-kleffner-comecando-com-gagueira }}</ref>, insônia, apneia obstrutiva do sono,<ref>{{citecitar web | titletítulo=Risco de gagueira é quase 8x maior em pessoas com apneia | publisherpublicado=American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2002 Nov 15;166(10):1382-7 | url=https://gagueira.wordpress.com/2013/07/05/risco-de-gagueira-aumenta-quase-8x-com-apneia-obstrutiva-do-sono/ }}</ref>, bruxismo, disfunção da articulação temporomandibular, etc.

== {{Ver também}} ==

== {{Ligações externas}} ==