Mutação: diferenças entre revisões

Uma mutação por ''mudança da matriz de leitura'' é uma mutação causada por '''[[indel]]s''' (palavra formada pela fusão de '''in'''versa + '''del'''eção) de um número de [[nucleotídeo]]s diferente de três e seus múltiplos (ex.: 1, 2, 4, 5, 7, etc…) em uma determinada seqüência de DNA. Devido à fundamentação da [[expressão gênica]] ser baseada em um triplete natural de nucleotídeos ([[Codão|codon]]), a inserção ou deleção pode perturbar a [[matriz de leitura]], isto é, um único nucleotídeo alterado modifica toda seqüência de codons a partir da mutação resultando em um produto gênico completamente diferente do original. Quanto mais inicial for a inserção ou deleção, mais alterado vai ser o produto gênico.

 

{{principal|Mutações não-sinónimas}}

''Mutações não-sinónimas'' são tipos de [[mutação pontual|mutações pontuais]] onde um único nucleotídeo é mudado provocando uma substituição de um [[aminoácido]]. Isto por sua vez pode fazer com que a [[proteína]] resultante se torne não-funcional. Tais mutações são responsáveis por doenças como [[anemia falciforme]] e [[esclerose lateral amiotrófica]] mediada pela [[superóxido dismutase]]{{Harv | Boillée | 2006 | p=39}}.