Anemia falciforme: diferenças entre revisões
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A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT→GTG) no gene que codifica a cadeia β da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica. A substituição da base nitrogenada timina (T) por adenina (A Etiquetas: Provável parcialidade Editor Visual |
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A presença da anemia falciforme, é determinada por uma quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, [[hemácia]]s (também conhecidas como eritrócitos ou glóbulos vermelhos), têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si [[molécula]]s de [[hemoglobina]],que são responsáveis por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos [[capilar]]es.
A formação dessa hemoglobina, determinada por um [[gene|par genético]] no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene [[mutante]], que leva o organismo a produzir a [[hemoglobina S]] (HbS).
A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT→GTG) no gene que codifica a cadeia β da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica. A substituição da base nitrogenada timina (T) por adenina (A), ocasionando a substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina, na posição seis da cadeia β, é a mesma para todo paciente. A polimerização da hemoglobina S (HbS) e a falcização das hemácias são extremamente bem conhecidas. As variações das condições climáticas, sociais, econômicas e de cuidados médicos contribuem para esta diversidade, mas não explicam todo o seu contexto ( Nagel, R.L. et al. Hematologically and genetically distinct forms of sickle cell anemia in Africa. N. Engl. J. Med., 312: 880-4, 1985, Aspectos moleculares da anemia falciforme Galiza Neto & Pitombeira.)
A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A (HbA) e S (HbS), além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o [[oxigênio]] mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de [[polímeros]], também chamadas [[tactóide]]s, que acabam por distorcer as [[hemácia]]s, que se tornam duras e quebradiças devido às mudanças na sua [[membrana]].
Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar [[anemia hemolítica]] (ou comum). Contudo, ao contrário da [[anemia]] comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O [[gene]] causador desse último problema tem uma relação de [[co-dominância]] com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença.
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