Acondroplasia: diferenças entre revisões

[[Ficheiro:Dackelpferd.jpg|thumb|233 px|Fotografia com um homem adulto com acondroplasia]]

'''Acondroplasia''' é uma displasia óssea resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, diagnosticável ecograficamente desde o desenvolvimento fetal intrauterino. É caracterizada por nanismo rizomélico, desproporcional, ocorrendo em 1 em cada 200.000 recém-nascidos. Caracterizada por membros curtos, tronco normal, macrocefalia (cabeça frequentemente aumentada), hipoplasia facial com ponte nasal deprimida, podendo ser causada por mutação hereditária, quando um ou ambos os progenitores têm acondroplasia, ou mais comummente, mutação como ''de novo'', em 80% dos casos. A mutação hereditária e a ''de novo'' têm carácter autossómico dominante.