Síndrome de Edwards: diferenças entre revisões
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A '''síndrome de Edwards (SE)''' (ou '''trissomia 18''') é uma síndrome genética resultante de [[trissomia]] do [[cromossoma 18]]. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico [[John H. Edwards|John Hed Edwards]].<ref>J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff: A new trisomic syndrome. ''The Lancet'', London, 1960 Apr 9; '''1''': 787-790. PMID 13819419</ref>. Ela possui uma relação com o sexo, no qual a predominância de adquirir a síndrome no sexo feminino é de 3:1, e com a idade materna, na qual verifica-se que em mais de 50% dos casos, as mães dos portadores da síndrome possuem idade acima de 35 anos.
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A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
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Calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Dos que recém-nascidos, estima-se que metade dos pacientes com Síndrome de Edwards morrem antes de completar um ano de vida, mas a vida pode ser protelada a quase 4 anos.[http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm]
Relatos de adolescentes com essa síndrome são bem documentados, mesmo na ausência de mosaicismo, especialmente em estudos não populacionais (na sua maioria, relatos de caso). Entretanto, destaca-se que estes pacientes usualmente apresentam um importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e são altamente dependentes de suas famílias
== Incidência ==
A ocorrência dessa síndrome corresponde a uma variação de 1:6000 a 1:8000 nascidos vivos. Além disso, Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, A maioria dos casos dos indivíduos portadores dessa síndrome apresentam entre 90-95% dos casos, uma trissomia livre. Em 5-10% dos casos verifica-se mosaicismo, e de maneira mais rara ocorre as trissomias parciais.Percebe-se que as trissomias, sendo as alterações cromossômicas mais comuns, estão presentes em cerca de 1/5 dos abortos espontâneos, sendo a Trissomia do 18 a menos comum de abortos espontâneos, porém se for considerado as malformações e/ou crescimento retardado, no diagnóstico por ultrassom, levando em conta apenas os fetos cariotipados, essa síndrome é a alteração mais comum no aspecto citogenético. Portanto, ela está presente na elevada taxa de mortalidade na gravidez, uma vez que
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