Acondroplasia: diferenças entre revisões

 

No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por [[PCR]] que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há [[rizomelia]], deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3.

[[Categoria:Doenças]]