Deficiência de alfa-1-antitripsina
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A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1963, de gravidade variável, relativamente rara.[1]
| Deficiencia de alfa-1-antitripsina | |
|---|---|
| Especialidade | endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E88.0 |
| CID-9 | 273.4 |
| CID-11 | 824872160 |
| OMIM | 613490 |
| DiseasesDB | 434 |
| MedlinePlus | 000120 |
| eMedicine | med/108 |
| MeSH | D019896 |
 Leia o aviso médico
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A alfa 1 antitripsina (A1-AT) é uma enzima proteica (fig.1) codificada por um gene localizado no braço longo do cromossoma 14 – 14q –, região 31-32.3. É produzida no fígado e tem como função inibir a elastase neutrofílica que, quando activa (a elastase neutrofílica), tem a capacidade de destruir o parênquima pulmonar através da hidrólise das fibras de elastina. Esta destruição do parênquima pulmonar, resulta em limitação do fluxo de ar nos pulmões, portanto a deficiência de A1-AT é um dos fatores determinantes na DPOC (doença pulmonar obstrutiva crônica).
Referências
- ↑ Aquiles A Camelier ; Daniel Hugo Winter ; José Roberto Jardim ; Carlos Eduardo Galvão Barboza ; Alberto Cukier ; Marc Miravitlles (julho de 2008). «Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento». Jornal Brasileiro de Pneumologia. Consultado em 29 de janeiro de 2012
