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Genética humana

ser humano
Genética Humana - py5aal
Um cariótipo de um humano masculino, mostrando 46 cromossomos incluindo os cromossomos sexuais XY.

Genética humana descreve o estudo da transmissão genética em seres humanos, englobando uma variedade de áreas como genética clássica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genética populacional, genética do desenvolvimento, genética clínica e aconselhamento genético.

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Os genes podem ser o factor comum das qualidades da maioria dos traços humanos herdados. Estudo da genética humana pode ser útil, pois ele pode responder a perguntas sobre a natureza humana, compreender as doenças e desenvolvimento de um tratamento eficaz da doença, e compreender a genética da vida humana. Este artigo descreve apenas características básicas de genética humana; para a genética dos distúrbios consulte: Genética médica .

Índice

CromossomosEditar

Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (isto é, eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são autossomos, e 2 (1 par) são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e os machos, XY. O cromossomo Y é mais curto que o cromossomo X, tanto que os machos são hemizigotos nesta região. Genes recessivos ligados ao cromossomo X são assim expressados mais frequentemente em machos. O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y.

Número de genesEditar

Estimativas do número de genes humanos tem sido possíveis desde que o sequenciamento de DNA foi primeiramente introduzido. Estimativas entretanto podem variar tremendamente, acredita-se atualmente em 20,000-25,000 genes, embora estimativas acima de 40,000 tenham sido feitas no passado por todo mundo.

DNA MitocondrialEditar

Em adição ao DNA nuclear, humanos (como sempre todos os eucariotos) têm DNA mitocondrial. Mitocôndria, a "casa de força" da célula, tem seu próprio DNA porque elas são descendentes de uma proteobactéria que fundiram-se com células eucariontes há 2 bilhões de anos atrás. As mitocôndrias são herdadas de uma mãe, e seu DNA é frequentemente usado para traçar linhas maternas de descendentes (veja Eva mitocondrial).

Genes e características humanasEditar

Genes tem tanto menores quanto maiores efeitos sobre características humanas. Genes humanos têm sido proeminentes no debate inato ou adquirido.

Genes e comportamentoEditar

Genes têm uma forte influência sobre o comportamento humano. O QI é grandemente herdável. Entretanto, isto tem sido questionado. A forma como humanos herdam características comportamentais é chamado nativismo psicológico, comparado a forma que o comportamento humano e a cultura são virtualmente inteiramente construídas (tabula rasa).

No início do século XX, eugenia era política em partes dos Estados Unidos e Europa. A meta era reduzir ou eliminar pessoas cujos genes eram considerados inferiores. Uma forma de eugenia era a esterilização compulsória de pessoas julgadas mentalmente inaptas. Os programas de eugenia de Hitler voltaram a consciência social contra a prática, e o nativismo psicológico tornou-se associado ao racismo e sexismo.

Genes e gêneroEditar

A maior diferença genética entre seres humanos saudáveis está no gênero (sexo). Cientistas debatem a extensão que genes e cultura afetam a definição de gênero. O caso de David Reimer foi um caso favorável ao campo da tabula rasa, embora recentemente esse mesmo caso tenha sido considerado como evidência para um forte componente genético à identidade de gênero. Considerando todos os fatores.

Genes e raçaEditar

A maioria de diversidade genética ocorre dentro das "raças" do que entre elas. Conceitos comuns de categorias raciais não precisamente coincidem com características genéticas.

Psicologia EvolucionáriaEditar

A psicologia evolutiva explica muitos comportamentos humanos mais ou menos moderados por genes envolvidos no estágio "caçador-apanhador" do desenvolvimento cultural humano. Ver exemplo Síndrome de Estocolmo.

Anomalias genéticasEditar

Humanos têm algumas doenças genéticas, frequentemente causadas por genes recessivos. Veja a lista de doenças genéticas abaixo. Moléstias genéticas ocorrem em qualquer região e são muito comuns em alguns lugares e populações.

Traços humanos com padrões simples de herançaEditar

Dominante Recessivo Referência
Nariz aquilino Nariz curvado para cima [1]
Redemoinho do cabelo no sentido anti-horário Redemoinho do cabelo no sentido horário [carece de fontes?]
Enrola a língua Não enrola a língua [2]
"Bico de viúva" Sem "Bico de viúva" [3]
"Covinhas na face" Sem "covinhas na face" [4]
Apto a sentir o sabor de PTC Inapto a sentir o sabor de PTC [carece de fontes?]
Lóbulo da orelha solto Lóbulo da orelha preso [2][4]
Polegar reto "Polegar de caroneiro" [2]
Ponta da aurícula curvada para dentro Ponta da aurícula reta [carece de fontes?]
Face oval Face quadrada [carece de fontes?]
Sobrancelha larga Sobrancelha delgada [carece de fontes?]
Sobrancelhas separadas Sobrancelha única [carece de fontes?]
Cílios longos Cílios curtos [carece de fontes?]
Olhos amendoados Olhos arredondados [carece de fontes?]
Sardas Ausência de sardas [4]
Cerúmen do tipo úmido Cerúmen do tipo seco [carece de fontes?]
Polegar esquerdo sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados  Polegar direito sobre o topo quando dedos das mãos entrelaçados  [carece de fontes?]
Hipocratismo digital do polegar Polegar normal [carece de fontes?]
Sem sisos Sisos [5]

Ver tambémEditar

Referências

  1. «DOMINANT AND RECESSIVE TRAITS» 
  2. a b c Donald Galen (1994). «What Are Some Traits in Your Family?» 
  3. Campbell, Neil; Jane Reece (2005). Biology. San Francisco: Benjamin Cummings. 265 páginas 
  4. a b c http://www.science.edu.sg/ssc/detailed.jsp?artid=4862&type=6&root=4&parent=4&cat=40
  5. [1]

Ligações externasEditar