Hipertelorismo

O hipertelorismo é uma situação onde se nota uma aumento anormal da distância entre dois órgãos ou partes do corpo, geralmente em referência ao aumento da distância entre órbitas.[1] É um sinal de diversas síndrome, entre as quais síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de DiGeorge, síndrome de Loeys–Dietz, síndrome de Apert, displasia craniofrontonasal, síndrome de Noonan ou neurofibromatose.[2]

Referências

  1. Michael L. Bentz: Pediatric Plastic Surgery; Chapter 9 Hypertelorism by Renato Ocampo, Jr., MD/ John A. Persing, MD
  2. Mautner, V (junho de 2010). «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions». Journal of Medical Genetics. 47: 623–630. PMID 20543202. doi:10.1136/jmg.2009.075937