Picnodisostose
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A picnodisostose (descrita por Maroteaux-Lamy) é uma doença genética rara. Trata-se de uma displasia esquelética. É uma forma autossômica recessiva de nanismo.
É caracterizada por:
- osteoesclerose
- deformidades no crânio e na face
- baixa estatura
- acro-osteólise
Referências
<http://www.scielo.br/pdf/abem/v47n1/a15v47n1.pdf> <http://www.scielo.br/pdf/abem/v47n1/a15v47n1.pdf>
