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A mutação pontual ou substituição é uma mutação que afeta uma única posição no gene. Pode também indicar uma inserção/deleção que afecte apenas um nucleotídeo.[1] A grande maioria das mutações pontuais são sínónimas, não alterando a composição das proteínas que codificam, mas podem causar mudanças na proteína por ele codificada, desde a alteração de um único aminoácido, inserção de um codão stop até à alteração completa da proteína codificada a partir desse codão, no caso de uma mutação por mudança da matriz de leitura.[2]

As mutações pontuais são muitas vezes geradas por erros na duplicação do DNA ou na hora transcrever o DNA para RNA.

As mutações pontuais podem ser classificadas de acordo com as bases que são substituídas:

  • Transições: são modificações purina-para-purina (A por G ou G por A) ou pirimidina-para-pirimidina (T por C ou C por T).
  • Transversões: são modificações purina-para-pirimidina (A/G para C/T) ou pirimidina-para-purina (C/T por A/G).

Podem ser também classificadas de acordo com o efeito que têm na proteína:

  • Sinónima ou silenciosa: sem efeito no aminoácido codificado e na sequência da proteína.
  • Missense: Em que há uma alteração do aminoácido codificado pelo codão. Por exemplo, um codão TTC codifica o aminoácido lisina, caso ocorra uma mutação pontual que altere o codão para TCC, o aminoácido codificado altera também para arginina.
  • Nonsense
  • Frameshift

ReferênciasEditar

  1. «ROSALIND | Glossary | Point mutation». rosalind.info. Consultado em 21 de março de 2019 
  2. «What Is A Point Mutation And Why Should You Know About It?». ingenious targeting laboratory (em inglês). 15 de maio de 2018. Consultado em 21 de março de 2019 
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