Síndrome de insensibilidade a andrógenos

Síndrome de insensibilidade a andrógenos
Mulheres com insensibilidade a andrógenos. Grupo Orquídea 2010.
Especialidade endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E34.5
CID-9 259.5
OMIM 312300 300068
DiseasesDB 29662 12975
MedlinePlus 001180
eMedicine ped/2222
MeSH D013734
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A Síndrome de insensibilidade androgênica (AIS em inglês) ou Síndrome de Morris é uma condição caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos como a testosterona. Esta falta de resposta da célula prejudica ou impede o desenvolvimento do pênis no feto, bem como o desenvolvimento de características sexuais secundárias em indivíduos geneticamente masculinos na puberdade, mas não prejudica o desenvolvimento de características sexuais femininas.[1]

CategoriasEditar

AIS é dividido em três categorias que são diferenciados pelo grau de masculinização genital[2]:

  • Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa (CAIS): quando a genitália externa é semelhante à típica de uma pessoa atribuída ao sexo feminino ao nascer.
  • Síndrome de insensibilidade androgênica parcial (PAIS): quando a genitália externa é parcialmente masculina.
  • Síndrome de insensibilidade androgênica moderada (MAIS): quando a genitália externa é semelhante à típica de uma pessoa atribuída ao sexo masculino ao nascer;

CausasEditar

A incapacidade de reconhecer os andrógenos envolve fatores genéticos relacionados ao cromossomo X e fatores congênitos, com 50% de chance de passar de mãe para filho(a).[3] A pessoa com CAIS produz andrógenos como testosterona, porém eles não são identificados pelos receptores celulares ou não convertem em sua forma ativa (di-hidrotestosterona) e por isso não geram os efeitos de virilização do organismo.

SintomasEditar

 
Escala quigley de avaliação da diferenciação genital.

Variam dependendo do grau da insensibilidade.[4]

Por exemplo, uma pessoa que padece da Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos completa possuí todas as típicas características sexuais femininos, mas sem óvulos e útero, e um menor desenvolvimento do pelo corporal. Na puberdade, desenvolvem-se as características femininas secundárias, como os seios, mas não há presença da menstruação nem fertilidade.

Por outra parte, as pessoas com as formas mais leves da síndrome, podem ter genitais ambíguos e desenvolver caracteres sexuais mistos.

DiagnósticoEditar

AIS completa raramente é descoberto durante a infância, a menos que ocorra um crescimento que é sentido no abdômen ou virilha que acaba sendo um testículo quando é explorado com cirurgia. A maioria das pessoas com esta condição não são diagnosticadas até que não conseguem menstruar ou quando têm dificuldades para engravidar e descobrem que são estéreis.

O grado de diferenciação genital é o que leva aos médicos a estudar os pacientes.

Os XY parciais podem apresentar:

  • Menor masculinização dos genitais (avaliada pela escala Quingley).
  • Menor desenvolvimento de pelos.
  • Menor desenvolvimento da musculatura.
  • Infertilidade.

Os XY completos podem apresentar:

  • Presença da vagina, mas não dos outros órgãos internos femininos.
  • Desenvolvimento normal de seios femininos.
  • Testículos em lugares anormais do corpo.
  • Um exame de sangue mostra níveis normais de testosterona.
  • Uma ultrassonografia do abdome mostra a ausência dos órgãos internos femininos ou testículos intra-abdominais.
  • Um cariótipo mostra que a pessoa tem os cromossomos XY, indicando o sexo masculino.

EpidemiologiaEditar

A forma completa da síndrome (CAIS) ocorre estatisticamente a 1 em cada 20.000 recém-nascidos.

Estima-se que a insensibilidade parcial atinge 1 em cada 130.000 nascidos vivos e a completa atinge entre 1 em cada 25.000 e 1 em cada 100.000 nascidos vivos. Não é possível estimar o número de casos leves e moderados, pois só costuma ser descoberto ao pesquisar a causa de infertilidade.[5]

TratamentoEditar

Não existe tratamento que permita corrigir a insensibilidade do organismo ao androgênio, mas existem cirurgias e hormônios para feminilizar o organismo. Os tratamentos médicos incluem a terapia com estrogênio para provocar o desenvolvimento completo dos caracteres femininos e ajudar a evitar a osteoporose anos mais tarde, a cirurgia de redesignação sexual e cirurgia para a retirada das gônadas. Também é recomendado psicoterapia e grupos de apoio para melhorar o bem estar consigo mesma da paciente.

Referências

  1. Hughes IA, Deeb A (December 2006). "Androgen resistance". Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333.
  2. Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). "Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects". Hormones (Athens) 7 (3): 217–29. PMID 18694860.
  3. [1]
  4. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (June 1995). "Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives". Endocr. Rev. 16 (3): 271–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849.
  5. Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer WJ, van der Kwast TH, de Vroede MA, Drop SL (September 2001). "Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (9): 4151–60. doi:10.1210/jc.86.9.4151. PMID 11549642.

Ver tambémEditar