Condrodisplasia punctata rizomélica: diferenças entre revisões

Condrodisplasia Punctata (CDP) corresponde a um grupo misto de displasias ósseas raras caracterizadas por calcificaçãocalcificações puntiformes (deposição de cálcio anormal em áreas de formação óssea endocondral da cartilagem) afetando principalmente as cartilagens epifisárias. A CDP é diagnosticada geralmente durante o primeiro ano de vida, sendo acompanhada de mau prognóstico. A CDP encontra-se frequentemente associadas a encurtamento dos membros, fissuras coronais em vértebras da coluna torácica e lombar, microcefalia e atraso de crescimento, mobilidade articular restrita, [[catarata]], [[ictiose]], [[alopécia]], alterações do sistema nervoso, retardo psicomotor, dificuldade de sucção e deglutição, deficiência auditiva e visual, convulsões, hipoplasia do nervo óptico, cifoescoliose e espinha bífida.