Síndrome de Riley-Day: diferenças entre revisões
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▲É um transtorno hereditário que afeta a função de nervos ao longo de todo o corpo. Os sintomas estão presentes ao nascimento e piora ao longo do tempo.
Disautonomia familiar, ou FD, chamado síndrome Riley-Day síndrome é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural)
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▲ É herdada como traço autossômico recessivo, isso significa que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.
A síndrome se apresenta em sua maioria na população da Europa (Asquenazi), com uma estimativa da incidência de 1 caso por 3700 pessoas.
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O tratamento pode incluir:
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O tratamento da pneumonia aspirativa
Terapêutica anticonvulsivante se têm convulsões
Medicamentos, incluindo lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos Medicamentos chamados
A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura
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O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar:
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== Prognóstico ==
Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos.
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Os seguintes sintomas de "crise autónomos", ocorre em aproximadamente 40% dos doentes:
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Os indivíduos com ascendência judaica da Europa de Leste e as famílias com história de Riley-Day, síndrome que estão pensando em ter filhos podem procurar aconselhamento genético para falar sobre o risco submetidos a testes e, quando apropriado.
Os testes genéticos são muito precisos para a síndrome de Riley-Day e pode ser utilizado para o diagnóstico dos indivíduos afetados, como para o transportador detecção e diagnóstico pré-natal.
[[Categoria:Deformações genéticas]]
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