Síndrome de Riley-Day: diferenças entre revisões
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A '''Síndrome de Riley-Day''' é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos ao longo de todo o corpo. Os sintomas estão presentes ao nascimento e piora ao longo do tempo.
Disautonomia familiar, ou FD, chamado síndrome Riley-Day síndrome é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural).
É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, ...
Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.
== Causas ==
É herdada como traço autossômico recessivo, isso significa que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.
A síndrome se apresenta em sua maioria na população da Europa (Asquenazi), com uma estimativa da incidência de 1 caso por 3700 pessoas.
== Tratamento == ▼
▲== Tratamento ==
O tratamento pode incluir:
*Proteção da pessoa contra a lesão
*O tratamento da pneumonia aspirativa;
*Terapêutica anticonvulsivante se têm convulsões;
*Medicamentos, incluindo lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e
*A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.
== Os sinais e testes ==
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O médico irá realizar um exame físico. O paciente pode apresentar:
*Falta ou diminuição de reflexos profundos do tendão;
*A falta de resposta após receber uma injeção de histamina (normalmente quando há inchaço e vermelhidão);
*Não chorar lágrimas;
*Pupilas pequenas depois de receber certas gotas de colirio oftamologico;
== Prognóstico ==
Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de
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▲Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos.
Os seguintes sintomas de "crise autónomos", ocorre em aproximadamente 40% dos doentes:
*Sudorese sobre a cabeça e o tronco;
*Ronchas ou manchas na face e tronco
*Manchas nas mãos e pés;
*Hipertensão (pressão arterial alta) e taquicardia (ritmo cardíaco rápido);
*Náuseas e vômitos;
*Disfagia
*Irritação;
*Insónia
== Prevenção: ==
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