Acondroplasia: diferenças entre revisões
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[[Imagem:Dackelpferd.jpg|thumb|233 px|right|Acondroplasia (nanismo)]]
A '''acondroplasia''' é a forma mais comum de [[nanismo rizomélico]], ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança [[autossima|autossômica]] [[gene dominante|dominante]], mas mais de
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G à A no [[nucleotídeo]] 1138 do c[[DNA]], levando à substituição de uma [[glicina]] por [[arginina]] no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento [[fibroblástico]] 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de [[aminoácido]]s. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.
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