Síndrome de Riley-Day: diferenças entre revisões

Conteúdo apagado Conteúdo adicionado
Linha 8:
 
==Causas==
A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAO, que se localiza no cromossomo 9. É herdadauma comodoença traçode caráter autossômico recessivo, isso significasignificando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.
 
A síndrome se apresenta em sua maioria na população da Europa (Asquenazi), com uma estimativa da incidência de 1 caso por 3700 pessoas.
==Incidência==
Afeta de 1 A 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo 1:3700.
 
==Tratamento==
Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na amenização dos outros sintomas, o que pode incluir:
O tratamento pode incluir:
 
*Proteção da pessoa contra a lesãolesões;
*O tratamentoTratamento da pneumonia aspirativa;
*Terapêutica anticonvulsivante, se têmo paciente apresentar convulsões;
*Medicamentos, incluindoque incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos e medicamentos chamados; antieméticos, paraque servem apara conrolar controlarpossíveis vômitos;.
*A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.