Síndrome de Prader-Willi: diferenças entre revisões

'''Síndrome de Prader-Willi''' é um [[distúrbio genético]] no qual sete genes do [[cromossomo 15]] estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em [[1956]] por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e [[Guido Fanconi]]. A incidência da [[síndrome]] é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem [[pais|parental]] é devido ao [[imprinting genômico|imprinting]], e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a [[síndrome de Angelman]] que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.

A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por [[polifagia]], pequena [[estatura]] e dificuldades de [[aprendizado]].

Tradicionalmente, a síndrome era [[diagnóstico|diagnosticada]] clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames[[exame]]s genéticos[[genético]]s, que são recomendados para [[recém-nascidosnascido]]s que apresentem [[hipotonia]]. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de [[hormônio de crescimento]]. Injeções de hormônio de crescimento [[recombinante]] são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxilia o crescimento linear e aumenta a massa [[muscular]], podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.

- [[retardo mental]]

- [[hipotonia]] grave (flacidez)

- dificudade de [[deglutição]] (dificudades para engolir)

- [[obesidade]]

- [[hipogonadismo]] (defeito no sistema reprodutor)