Neurofibromatose: diferenças entre revisões
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'''Neurofibromatose''' As neurofibromatoses constituem três doenças genéticas autossômicas dominantes que têm em comum o surgimento de tumores benignos múltiplos no sistema nervoso <ref>Kaufmann D. Neurofibromatoses. Monographs in human genetics, vol. 16, 2008; 190</ref>. As neurofibromatoses são de evolução progressiva e imprevisível e apresentam-se nas formas clínicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose <ref>Riccardi, VM. Historical background and introduction. In: Friedman JM, Gutmann DH, Collin M & Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History, and Pathogenesis. 3rd Ed. The Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1999; 1-25</ref>.▼
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A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas.<ref>Souza, JF. Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que se imagina. Dissertação de Mestrado aprovada no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais 2008; 118 p. </ref> <ref>Korf B, Rubenstein AE. Neurofibromatosis: a handbook for patients, families and health care professionals. 2nd ed. New York. Thieme Medical Publishier; 2005.</ref><ref>Gottfried ON, Viskochil DH, Fults DW, Couldwell WT. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas and surgical implications. Neurosurgery 2006; 58(1):1-16.</ref>.Além das manchas café com leite forma neurofibromas nos nervos olho em geral, podendo levar perda de visão, impotência permanente mesmo em individuos "saudáveis" em caso haja neurofibroma na região da virilha ou nervos do orgão sexual.▼
==Origens==
▲A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas.<ref>Souza, JF. Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que se imagina. Dissertação de Mestrado aprovada no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais 2008; 118 p. </ref> <ref>Korf B, Rubenstein AE. Neurofibromatosis: a handbook for patients, families and health care professionals. 2nd ed. New York. Thieme Medical Publishier; 2005.</ref><ref>Gottfried ON, Viskochil DH, Fults DW, Couldwell WT. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas and surgical implications. Neurosurgery 2006; 58(1):1-16.</ref>. Além das manchas café com leite forma neurofibromas nos nervos olho em geral, podendo levar perda de visão, impotência permanente mesmo em individuos "saudáveis" em caso haja neurofibroma na região da virilha ou nervos do orgão sexual.
A NF2 resulta de mutações no cromossomo 22, levando à disfunção de outra proteína, a merlina, a qual também é supressora de tumores, provocando o crescimento de tumores múltiplos no sistema nervoso que causam desequilíbrio e perda auditiva, e aparecem tipicamente no início da vida adulta <ref>MacCollin M. Neurofibromatosis 2 — Clinical aspects. In: Friedman JM, Gutmann DH, Collin M & Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History, and Pathogenesis. 3rd Ed. The Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1999; 299-326.</ref>.
A Schwannomatose, cuja localização genética e o defeito molecular ainda não são bem conhecidos, tem como principal manifestação a dor neuropática intratável na vida adulta relacionada com a presença de múltiplos schwannomas. <ref>Baser ME, Friedman JM, Evans DGG. Increasing the specificity of diagnostic criteria for Schwannomatosis. Neurology 2006; 66:730-32.</ref>
{{Referências}}
=={{Ligações externas}}==
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