Acondroplasia: diferenças entre revisões
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A '''acondroplasia''' é a forma mais comum de [[nanismo rizomélico]], ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança [[autossima|autossômica]] [[gene dominante|dominante]], mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por [[mutação|mutações]] novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a [[hipocondroplasia]], o [[nanismo diastrófico]] e a [[pseudoacondroplasia]].
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação de cobra, uma transição G à A no [[nucleotídeo]] 1138 do c[[DNA]], levando à substituição de uma [[glicina]] por [[arginina]] no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento [[fibroblástico]] 3 (FGFR3 ). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de [[aminoácido]]s. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico molecular.
No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por [[PCR]] que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. Quando o resultado deste teste é normal e há [[rizomelia]], deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é causada pela mutação 1620C à A também no gene FGFR3.
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