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Linha 19: '''Anemia falciforme''' (do [[latim]] ''falci-'', foice e ''-forme'', formato de) ou '''drepanocitose''' é uma [[doença hereditária]] caracterizada pela mal formação das [[hemácia]]s, que assume forma semelhante a [[foice]]s, causando deficiência no transporte de [[oxigênio]] e [[gás carbônico]] nos indivíduos acometidos pela doença. É mais comum em [[África]], na [[Europa mediterrânea]], no [[Oriente Médio]] e na [[Índia]]. A expectativa de vida é encurtada em média aos 42-45 anos e e complicações da patologia estão presentes na maioria dos casos..<ref>{{cite journal \|author=Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, ''et al.'' \|title=Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death \|journal=N. Engl. J. Med. \|volume=330 \|issue=23 \|pages=1639–44 \|year=1994 \|month=June \|pmid=7993409 \|url=http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/23/1639 \|doi=10.1056/NEJM199406093302303 \|issn=0028-4793}}</ref> <ref>ARAUJO, Adérson. Complicações e expectativa de vida na doença falciforme: o maior desafio. Rev. Bras. Hematol. Hemoter., São Paulo , v. 32, n. 5, 2010 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842010000500004&lng=en&nrm=iso>. access on 17 Jan. 2015. </ref> == Causa == A presença da anemia falciforme, é determinada por uma quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, [[hemácia]]s (também conhecidas como eritrócitos ou glóbulos vermelhos), têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si [[molécula]]s de [[hemoglobina]],que são responsáveis por fazer as ligações gasosas. Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos [[capilar]]es. A formação dessa hemoglobina, determinada por um [[gene\|par genético]] no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene [[mutante]], que leva o organismo a produzir a [[hemoglobina S]] (HbS). Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (C<u>T</u>T → C<u>A</u>T: Glu6Val),pois a mutação ocorre no DNA, depois deste ser transduzido A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A (HbA) e S (HbS), além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o [[oxigênio]] mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de [[polímeros]], também chamadas [[tactóide]]s, que acabam por distorcer as [[hemácia]]s, que se tornam duras e quebradiças devido às mudanças na sua [[membrana]]. Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar [[anemia hemolítica]] (ou comum). Contudo, ao contrário da [[anemia]] comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O gene causador desse último problema tem uma relação de [[co-dominância]] com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença. ==Doença falciforme== A anemia falciforme obedece a um modelo de herança tipo [[Doença autossômica recessiva\|autossômica recessiva]] <ref>AZEVEDO, Eliana S. Comentários sobre a descoberta do mecanismo de herança da anemia falciforme. Gazeta Médica da Bahia V.80; nº3 (3-5).Salvador, agosto-outubro de 2010</ref> É chamado portador de anemia falciforme o paciente que apresenta o gene da hemoglobina S (HbS) em [[Homozigoto\|homozigose]] e portador do traço falcêmico o indivíduo que apresenta o gene da HbS em [[Heterozigoto\|heterozigose]] (HbS - HbA). Observe-se porém que existe expressão clínica patológica caso o gene HbS se apresente em qualquer heterozigotia mista, que não a combinação com a hemoglobina mais frequente (HbA) caracterizando o portador normal traço falcêmico. Na combinação do gene HbS com genes determinantes de [https://en.wikipedia.org/wiki/Hemoglobin#Types_in_humans variantes da hemoglobina] (HbC; HbD) ou de hemoglobinas anômomalas causadoras de outras formas de anemia hereditária tipo a [[talassemia]] Caso o gene HbS temos o que se denomina '''Doença Falciforme''' (SC; SD; S-talassemia, etc.) com sintomatologia semelhante, ou mais grave a da anemia falciforme. <ref>ROCHA, Heloisa H. G. Anemia falciforme. RJ, Rubio, 2004 p.72</ref> == Sinais e sintomas ==

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