ADN mitocondrial: diferenças entre revisões

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== Identificação Humana Por Análise de mtDNA ==
 
O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado no núcleo das células não só em relação a localização, mas também no tocante a quantidade de moléculas por célula, tipo de herança (exclusivamente materna) e seqüência. Por existir em múltiplas cópias, o DNA mitocondrial é especialmente útil em análises em que o DNA nuclear se encontra em quantidades diminutas, como as que são usualmente encontradas em cenas de crime. O DNA mitocondrial humano é uma molécula contendo 16.539 pares de bases nitrogenadas já completamente seqüenciadassequenciadas.

Para a análise forense de DNA mitocondrial usualmente utiliza-se seqüênciassequências das regiões hipervariáveis (HV) I e II. Há, contudo, trabalhos científicos indicando que a investigação das regiões HV-I e II não dão suficiente informação para correlacionar restos mortais e suas famílias em muitos casos (Raskin et al., 1998) e que a extração de DNA feita a partir de dentes oferece melhores resultados que a realizada a partir de ossos longos (Primorac e Andelinovic, 1999). A principal limitação das análises forenses de DNA mitocondrial está em seu restrito poder de discriminação, o que ocorre em virtude da ocorrência de haplótipos comuns na população. Pesquisas com DNA mitocondrial de caucasianos norte-americanos demonstram que o perfil mais comum está presente em cerca de 7% daquela população e outros 12 tipos ocorrem em mais de 0,5% das pessoas (Parsons e Coble, 2001).

Dados relativos às freqüênciasfrequências destes haplótipos não são disponíveis para a população brasileira. Para utilização forense do DNA mitocondrial, seja ela com o fim de associar uma evidência a um suspeito ou de identificar a relação matrilinear entre indivíduos, o estabelecimento de um banco de dados de haplótipos das regiões HVI e HVII que seja representativo da população é indispensável.

A partir do conhecimento da freqüência de um determinado haplótipo no banco de dados torna-se possível calcular a probabilidade de coincidência ao acaso entre dois haplótipos em situações onde tem-se evidências biológicas de uma cena de crime e amostras de um suspeito, ou em situações onde tem-se material de um indivíduo desaparecido e deseja-se associá-lo a alguém com o mesmo haplótipo.

Quanto menor a probabilidade de coincidência ao acaso, maior a certeza que duas amostras ou são provenientes de um mesmo indivíduo ou representam a mesma matrilinhagem. Uma outra aplicação dos polimorfismos de DNA mitocondrial é a possibilidade de investigar um conjunto de polimorfismos que permita agrupar amostras em um determinado haplogrupo. Esta possibilidade tem sido investigada em outras populações que não a brasileira. Esta abordagem mostra-se de grande valia, permitindo a triagem quando se tem grande número de amostras e também aumentando o poder de discriminação quando associada ao sequenciamento de HVI e HVII. Adicionalmente, é possível se encontrar variações entre amostras de DNA mitocondrial em diferentes tecidos do mesmo indivíduo, principalmente naqueles portadores de doenças metabólicas relacionadas a esta molécula. Antes da aplicação forense deste material, é preciso caracterizar o grau de ocorrência deste fenômeno, conhecido como heteroplasmia, na população em questão (Holland e Parsons, 1999; Calloway e Reynolds, 1999). Além disto, a taxa de erro associado a replicação é maior em DNA mitocondrial, quando se compara com o DNA nuclear (Grover, Holland e Le Roux, 1999). Extraído de http://www.netlegis.com.br/index.jsp?arquivo=detalhesArtigosPublicados.jsp&cod2=360.
 
Esta possibilidade tem sido investigada em outras populações que não a brasileira. Esta abordagem mostra-se de grande valia, permitindo a triagem quando se tem grande número de amostras e também aumentando o poder de discriminação quando associada ao sequenciamento de HVI e HVII. Adicionalmente, é possível se encontrar variações entre amostras de DNA mitocondrial em diferentes tecidos do mesmo indivíduo, principalmente naqueles portadores de doenças metabólicas relacionadas a esta molécula.
 
Antes da aplicação forense deste material, é preciso caracterizar o grau de ocorrência deste fenômeno, conhecido como heteroplasmia, na população em questão (Holland e Parsons, 1999; Calloway e Reynolds, 1999). Além disto, a taxa de erro associado a replicação é maior em DNA mitocondrial, quando se compara com o DNA nuclear (Grover, Holland e Le Roux, 1999). Extraído de http://www.netlegis.com.br/index.jsp?arquivo=detalhesArtigosPublicados.jsp&cod2=360.
 
== Doenças mitocondriais ==
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A mesma mutação mitocondrial pode surgir com diferentes manifestações, associadas a [[patologias]] diferentes. A patologia será tanto mais grave quanto maior for a heteroplasmia, ou seja, maior a percentagem de ADN mitocondrial mutado.
 
== {{Ver também}} ==
* [[Teoria da origem única]]
* [[Lynn Margulis]]
* [[Miopatia Mitocondrial]]
{{Referências}}
 
== {{Bibliografia}} ==
# Marianne Schwartz e John Vissing, "Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA", [[New England Journal of Medicine]], 22 de agosto de 2002; 347:576-580. [http://www.life.uiuc.edu/csb/213/PDF/mitochondria.pdf]
* {{Link||2=http://www.newscientist.com/article/dn2716-mitochondria-can-be-inherited-from-both-parents.html |3="Mitochondria can be inherited from both parents" |4=, artigo da ''[[New Scientist]]'' sobre o estudo de Schwartz e Vissing;}}
# Sutovsky, P., et. al. 1999. "Ubiquitin tag for sperm mitochondria." ''[[Nature (jornal científico)|Nature]]'' 402(Nov. 25):371-372. Resumo disponível em [http://dx.doi.org/10.1038/46466] e discutido em [http://www.sciencenews.org/20000101/fob3.asp].
 
== {{Ver também}} ==
* [[Teoria da origem única]]
* [[Lynn Margulis]]
* [[Miopatia Mitocondrial]]
 
{{ácidos nucleicos}}