Teste do pezinho: diferenças entre revisões

O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no [[cartão de Guthrie]], que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: [[hipotireoidismo congénito]] (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas), edoenças hereditárias do metabolismo (dentre as quais a [[fenilcetonúria]], várias tirosinemias, a homocistinúria, etc.), acidúrias orgânicas e doenças hereditárias da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos.