Revisão das 12h29min de 12 de julho de 2016 editar Danilomath (discussão \| contribs) 2 961 edições Readequação ← Ver a alteração anterior		Revisão das 12h40min de 12 de julho de 2016 editar desfazer Danilomath (discussão \| contribs) 2 961 edições →‎Desordens hereditárias no reparo de DNA Ver a alteração posterior →
Linha 126: Defeitos no mecanismo de reparação são responsáveis por muitas desordens genéticas, incluindo: * Xeroderma pigmentosum: Hipersensibilidade à luz do sol/UV, resultando num aumento do câncer de pele e envelhecimento precoce; <ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.</ref> * [[Síndrome de Cockayne]]: Hipersensibilidade à UV e a agentes químicos;<ref>{{cite journal \|pmid=16865293 \|year=2006 \|month= \|author1=Bertola, \|author2=Cao, H \|author3=Albano, Lm \|author4=Oliveira, Dp \|author5=Kok, F \|author6=Marques-Dias, Mj \|author7=Kim, Ca \|author8=Hegele, Ra \|title=Cockayne syndrome type A: novel mutations in eight typical patients \|volume=51 \|issue=8 \|pages=701–5 \|doi=10.1007/s10038-006-0011-7 \|journal=Journal of Human Genetics}}</ref> * [[Síndrome de Cockayne]]: Hipersensibilidade à UV e a agentes químicos * Tricotiodistrofia: Pele sensível e cabelos e unhas frágeis;<ref>Lambert WC, Gagna CE and Lambert MW. Trichothiodystrophy: Photosensitive, TTD-P, TTD, Tay Syndrome.PMID 20687499</ref> Retardo mental frequentemente acompanha as últimas desordens, sugerindo aumento na vulnerabilidade dos neurônios em desenvolvimento. Outras desordens do Reparo de DNA incluem: * Síndrome de Werner;<ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.</ref> * Síndrome de Werner * Síndrome de Bloom: hipersensibilidade a luz solar, alta incidência de malignização celular, especialmente leucemias;<ref>{{Cite journal\|url = http://jcb.rupress.org/content/153/2/367.abstract\|title = Regulation and Localization of the Bloom Syndrome Protein in Response to DNA Damage\|last = Bischof\|first = Oliver\|date = 16 April 2001\|journal = Journal of Cell Biology\|pmid = \|access-date = 17 de Abril de 2015\|first2 = Sahn-Ho\|last2 = Kim\|last3 = Irving\|first3 = John\|last4 = Beresten\|first4 = Sergey\|last5 = Ellis\|first5 = Nathan A.\|last6 = Campisi\|first6 = Judith\|doi=10.1083/jcb.153.2.367\|volume=153\|pages=367–380}}</ref> * Síndrome de Bloom: hipersensibilidade a luz solar, alta incidência de malignização celular, especialmente leucemias. * Ataxia Telangiectasia: sensibilidade à [[radiação ionizante]] e alguns agentes químicos. <ref>{{cite journal\|last=Boder\|first=E.\|title=Ataxia-telangiectasia: an overview.\|journal=Kroc Foundation series\|year=1985\|volume=19\|pages=1–63\|pmid=2415689}}</ref> Tudo sobre as doenças acima são frequentemente chamadas de “progerias segmentais” (doenças do envelhecimento precoce) porque suas vítimas aparentam ser anciãs e sofrem de doenças relacionadas ao envelhecimento numa idade que são muito mais novas do que elas de fato aparentam ser. Outras doenças associadas com redução do reparo do DNA são [[anemia de Fanconi]], câncer de seio e de cólon hereditários.<ref name=NCI2014Def>{{cite web\|title=Defining Cancer\|url=http://www.cancer.gov/cancertopics/cancerlibrary/what-is-cancer\|website=National Cancer Institute\|accessdate=10 de Junho de 2014}}</ref> ==Reparo de DNA e evolução==

Reparo de ADN: diferenças entre revisões