AlteraçõesMudanças no ADNDNA causadas por mutações podem causar erros na sequência das [[proteínas]], produzindocriando proteínas parcialmentepartial ou completamente não-funcionais. Para funcionar correctamente, cada célula depende de milhares de proteínas para funcionar nos sítios certos nas alturas certas. Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de [[doença genética]]. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde. Por exemplo, algumas mutações alteram a sequência de bases de ADNDNA de um gene mas não mudam a função da proteína produzida por esse gene. Estudos na mosca da fruta ''[[Drosophila melanogaster]]'' sugerem que se uma mutação muda de facto uma proteína, esta mudança será provavelmente maléfica, com setenta por cento destas mutações tendo efeitos negativos e sendo as restantes neutras ou fracamente benéficas.<ref>{{citar periódico|autor =Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL |título=Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila |periódico=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=104 |número=16 |páginas=6504-10 |ano=2007 |pmid=17409186 |doi= 10.1073/pnas.0701572104}}</ref>
Se uma mutação estiver presente numa [[célula germinativa|célula germinal]], pode dar origem a descendentes portadores dessa mutação em todas as suas células. Este é o caso de [[doença hereditária|doenças hereditárias]]. Por outro lado, uma mutação pode ocorrer numa [[célula somática]] de um organismo. Algumas mutações podem estar presentes em todos os descendentes desta célula e certas mutações podem provocar que a célula se torne maligna, e consequentemente cause [[cancro]].<ref>{{citar periódico|autor =Ionov Y, Peinado MA, Malkhosyan S, Shibata D, Perucho M|título=Ubiquitous somatic mutations in simple repeated sequences reveal a new mechanism for colonic carcinogenesis|periódico=Nature|volume=363|número=6429|páginas=558-61|ano=1993|doi=10.1038/363558a0|pmid=8505985}}</ref>
Muitas vezes, mutações génicas que poderiam provocar uma doença genética são reparadas pelo sistema celular de [[reparação dode ADN|reparação do DNA]]. Cada célula tem um certo número de vias bioquímicas através do qual [[enzima]]s reconhecem e reparam erros no ADNDNA. Como o ADNDNA pode ser danificado ou mutado de diversas maneiras, o processo de reparação do ADNDNA é uma maneira importante do corpo se proteger de doenças.
