Deficiência em glucose-6-fosfato desidrogenase: diferenças entre revisões
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A '''deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)''' é uma doença hereditária recessiva ligada ao [[cromossomo X]] que, frequentemente, desencadeia uma [[anemia hemolítica]].
== Sintomas ==
Os principais sintomas são: [[icterícia neonatal]] prolongada, crise hemolítica em resposta a certas drogas, certos alimentos e [[cetoacidose diabética|acidose diabética]]. As drogas que levam a um portador desenvolver os sintomas são: [[sulfonamida]], analógos da [[vitamina K]], sulfonas, antipiréticos, analgésicos e antimaláricos. O consumo de [[fava]]s, ou feijão de fava, leva ao portador desenvolver uma crise hemolítica, esta crise hemolítica antes era chamada de ''"favismo"''.
== Fenótipo e História Natural ==
Como um distúrbio ligado ao cromossomo X, a deficiência de G6PD afeta predominantemente e mais gravemente os homens, sendo raros os casos de mulheres sintomáticas, que possuem os dois cromossomos X afetados. Porém as que herdam apenas um X afetado são portadoras assintomáticas na maioria das vezes, mas também podem apresentar alguns sintomas leves.
== Fisiologia ==
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== Diagnóstico ==
A deficiência de G6PD podem ter duas causas, a genética a qual o indivíduo é deficiente para o resto da vida ou a reprodução tardia a qual o indivíduo volta a ter níveis normais da enzima em um período de tempo.
O diagnóstico é feito durante a triagem neonatal, através do teste do pezinho ampliado. No Brasil o SUS normalmente realiza o teste do pezinho básico, que não detecta a Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) sendo isso um problema visto que a maioria das pessoas carentes são atendidas pelo SUS podendo conviver com a deficiência por anos sem nunca ter um diagnóstico correto.
Não específicos:
* [[Hemograma]]: o paciente com deficiência de G6PD pode ter uma [[anemia]] com presença de hemácias mordidas.
* [[Reticulócitos]]: aumentado devido a anemia hemolítica.
* Enzimas hepáticas: para excluir outras causas de [[icterícia]].
Específicos:
* [https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-humana/eim-e-outras-doencas-geneticas/261-teste-molecular-deficiencia-de-llicose-6-fosfato-desidrogenase-g6pd Teste genético de G6PD]
== Prevenção ==
'''Prevenção propriamente dita'''
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* Tratamento precoce das infecções e da acidose
'''Problemas para a prevenção'''
* A deficiência de G6PD não pode ser prevenida porem seus sintomas podem ser evitados.
* Não se pode prevenir a icterícia neonatal
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* [http://www.rialto.com/g6pd/ The G6PD homepage]
* [http://www.g6pd.org/ G6PD Deficiency Association]
* http://maesquecuidamg6pd.com.br
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