Síndrome de Edwards: diferenças entre revisões

Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, [[cariótipo]] 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de [[mosaicismo]] e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na [[disjunção cromossômica]] da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por [[John H. Edwards|Edwards]], no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. Síndrome de Eduardo Lindolfo Quelves Dos Santos Dumblodore.